ChorobaChoroba Pompego (glikogenoza typu II) - leczenie Choroby Pompego
Jeżeli to Twoja choroba to dołącz do grupy chorych - dodawaj ciekawe artykuły, pisz na forum, dodawaj nowe filmy, poznawaj innych chorych. Dołącz teraz
Założyciel Marcel

Opis

Choroba Pompego znana jest również jako glikogenoza typu II. Jest to rzadka, chroniczna, osłabiająca i często śmiertelna choroba nerwowo-mięśniowa dotykająca mniej niz 10.000 niemowląt, dzieci oraz dorosłych na całym świecie. Jest to forma dystrofii mięśniowej.

Znana także jako „lizosomalna choroba spichrzeniowa”. Choroba Pompego wywoływana jest niedoborem lub nieprawidłowym działaniem enzymu naturalnie występującego w lizosomach komórek. Wada ta powoduje magazynowanie glikogenu w lizosomach komórek powodując postepujące uszkodzenie mięśni oraz utratę funkcji mięśni.

Wyróżniamy 2 typy choroby: występująca u dzieci (pojawiająca się w ciągu kilku miesięcy po przyjściu na świat) oraz typ atakujący dzieci starsze i dorosłych (przebieg stopniowy). Oba typy mogą być charakteryzowane jako: postępujący zanik mięśni oraz trudność oddychania. Przebieg choroby zależy od wieku, w którym pojawiła się u chorego oraz od stopnia zaatakowania organów. W typie choroby występującym u dzieci obserwuje się powiększenie mięśnia sercowego. Ludzie, którzy urodzili się z tą chorobą mają wrodzony niski poziom enzymu zwanego kwasem alfa - glukoidalny GAA. Enzym ten (białkowe molekuły w obrębie komórek) inicjuje biochemiczne reakcje ludzkiego organizmu. U zdrowego człowieka (z prawidłowym poziomem GGA) enzym ten uczestniczy w rozbijaniu glikogenu w obrębie lizosomu. W przypadku choroby Pompego praca GGA może być osłabiona, mieć nieprawidłowy przebieg lub w ogóle nie występować z powodu nadmiaru nagromadzenia glikogenu w lizosomie.

Nie wiadomo dokładnie ile osób cierpi na tą chorobę. W przybliżeniu występuje ona u jednej osoby na 40000 urodzeń. Choroba Pompego jest chorobą rzadko występującą, dotykającą mniej niż 200000 ludzi w Stanach Zjednoczonych i nie więcej niż 5000 do 10000 w Europie. Choroba ta występuje u wszystkich ras ludzkich, z większą częstotliwością jednak u Afro-Amerykanów (1 na 14000 urodzeń), z mniejszą u Kaukazów (1 na 60000 dorosłych i 1 na 100000 dzieci).



(Więcej w artykułach na www.nasze-choroby.pl w dziale danej choroby)








Objawy

słabość wiotkość mięśni, niewydolność i problemy z oddychaniem, niewydolność krążenia,

czytaj wszystkie Forum choroby - ostatnie posty

Choroba Pompego: dieta Trudna choroba, tutaj mam poradnik, j ... Forum główne - Choroba Pompego (glikogenoza typu II)  09-04-2015 19:35
Choroby, Choroba Pompego: Obja ... Jakie są najbardziej charakterystyczn ... Forum główne - Choroba Pompego (glikogenoza typu II)  17-11-2014 08:31
Choroby, Choroba Pompego: Leki Jakie leki przepisał Wam lekarz? Co W ... Forum główne - Choroba Pompego (glikogenoza typu II)  15-04-2014 09:03

czytaj wszystkie Ostatnie akrtykuły

Poniżej prezentujemy opis przypadku chorego na Glikogenoze typu II i sposób leczenia.


Choroba Pompego (glikogenoza t...

Im choroba rzadsza tym trudniej liczyć na opracowanie skutecznego leku. Pojawiła się nadzieja dla małej grupy osób w Polsce chorych na chorobę Pompeg...

Choroba Pompego to okrutne, często prowadzące do śmierci schorzenie genetyczne którego przyczyną jest gromadzenie pewnego enzymu w mięśniach chorego....

pełna lista Nowi użytkownicy

wszystkie Najnowsze lekarstwa

STATYSTYKI

zdjęć7598
filmów425
blogów197
postów50485
komentarzy4204
chorób514
ogłoszeń24
jest nas18894
nowych dzisiaj0
w tym miesiącu0
zalogowani0
online (ostatnie 24h)0
Utworzone przez eBiznes.pl

Nasze-choroby.pl to portal, na którym znajdziesz wiele informacji o chorabach i to nie tylko tych łatwych do zdiagnozowania, ale także mających różne objawy. Zarażenie się wirusem to choroba nabyta ale są też choroby dziedziczne lub inaczej genetyczne. Źródłem choroby może być stan zapalny, zapalenie ucha czy gardła to wręcz nagminne przypadki chorób laryngologicznych. Leczenie ich to proces jakim musimy się poddać po wizycie u lekarza laryngologa, ale są jeszcze inne choroby, które leczą lekarze tacy jak: ginekolodzy, pediatrzy, stomatolodzy, kardiolodzy i inni. Dbanie o zdrowie nie powinno zaczynać się kiedy choroba zaatakuje. Musimy dbać o nie zanim objawy choroby dadzą znać o infekcji, zapaleniu naszego organizmu. Zdrowia nie szanujemy dopóki choroba nie da znać o sobie. Leczenie traktujemy wtedy jako złote lekarstwo na zdrowie, które wypędzi z nas choroby. Jednak powinniśmy dbać o zdrowie zanim choroba zmusi nas do wizyty u lekarza. Leczenie nigdy nie jest lepsze od dbania o zdrowie.

Wysokiej jakości bielizna męska już w sprzedaży. |