Zespół Gilberta - Łagodna hiperbilirubinemia. Uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie.

Choroba jest dziedziczona nie w sposób dominujacy a recesywny. (50% ryzyka przeniesienia defektu na dziecko). Mutacja ta występuje u około 5-10% populacji. Jest prawie cztery razy częstsza u płci męskiej. Obecność mutacji powoduje zmniejszenie aktywności enzymu UDPG w wątrobie, a co za tym idzie osłabienie sprawności mechanizmu wiązania bilirubiny z kwasem glukuronowym i wydalania jej z żółcią. Skutkiem jest podwyższenie poziomu bilirubiny wolnej we krwi dziecka.

Zespół cechuje się podwyższonym stężeniem bilirubiny we krwi, która nie przekracza zwykle 4mg%. Choroba najczęściej ujawnia się w okresie pokwitania lub wczesnej młodości. U niektórych pacjentów zwyżce poziomu bilirubiny może towarzyszyć gorsze samopoczucie, osłabienie lub nawet bóle brzucha i wymioty. Objawy takie mają charakter przemijający i trwają do kilku dni.




(Więcej w artykułach na www.nasze-choroby.pl w dziale danej choroby)

gorsze samopoczucie, osłabienie lub nawet bóle brzucha i wymioty