Choroby, SMA: Czy macie problemy z oddychaniem? Jak sobie z tym radzicie?

Mój starszy syn korzysta z wentylacji nieinwazyjnej za pomocą respiratora. Wcześniej często chorował na zapalenia płuc, ciężko mu było odkasływać zalegającą wydzielinę, musiałam go oklepywać. Odkąd używa respiratora choruje rzadziej / nie używa respiratora na stałe, ale wentyluje się przez maskę kilka razy w ciągu dnia/ Ważne są też ćwiczenia oddechowe np. dmuchanie przez słomkę zanurzoną w butelce z wodą, albo jest takie urządzonko RC-cornet. Syn oczywiście broni się przed respiratorem, ale dzięki temu, że go używa poprawiła się wentylacja płuc.

A który typ SMA ma syn?

Obaj synowie mają SMAII, ale u młodszego choroba przebiega łagodniej, dłużej chodził bo do 15 roku życia, co prawda tak od 13 roku życia już przy pomocy kul, ale dawał radę. Wcześniej niektórzy nie zauważali, że jest chory ja to widziałam po charakterystycznym chodzie no i miał zrobione badania. Starszy od początku chodził gorzej, przewracał się, przestał chodzić w wieku 8 lat. Później zaczęły sie problemy z jedzeniem, kregosłupem no i oddechowe, ale opanowaliśmy to wszystko. Dobrze, że medycyna idzie do przodu i chociaż można sobie poradzić z niektórymi powikłaniami.

Jeśli synowie chodzili do tak późnego wieku to chyba nie mamy tu do czynienia z SMA II.... a jak opanowaliście wspomniane powikłania?

Starszy syn został zdiagnozowany gdy miał 2,5 roku na podstawie biopsji i innych badań, początkowo mówiono mi że ma płaskostopie ale nie podobało mi się to i drążyłam temat, byłam u kilku ortopedów i każdy mówił to samo. Aż w końcu załatwiłam wizytę w CZD w Międzylesiu i tam stwierdzono rdzeniowy zanik mięśni Później potwierdzono na podstawie badań genetycznych, że to SMAII. Z powodu osłabienia mięśni doszło do skrzywienia kręgosłupa , który uciskał na lewe płuco , tak też usztywniliśmy kręgosłup operacyjnie, syn miał też problemy z jedzeniem, pzryplątała sie achalazja, pokarm zalegał w przełyku i nie przechodził do żołądka, długo bym musiała opisywać drogę do sukcesu jaki udało nam się osiągnąć ale tak w skrócie. Lekarz do którego trafiliśmy początkowo nie miał pojęcia to z tym zrobić. Syn tracił na wadze, dotarłam do Prokocimia w Krakowie i tam założono mu gastrostomię, przez którą karmiłam go 2 lata, póżniej kolejne powikłania i jakiś czas był karmiony przez sondę preparatem Nutrison, następnie przeprowadzony został w Łodzi zabieg na przełyku konkretnie nacięcie wpustu do żoładka, zabieg ryzykowny, ale udało się. Od 4 lat syn je samodzielnie i nawet przybrał troche na wadze. Odkąd ma respirator do wentylacji nieiwazyjnej skończyły się częste i coraz poważniejsze zapalenia płuc. Na chilę obecną czuje sie dobrze. Nigdy nie wolno sie poddawać nawet wtedy gdy niektórzy lekarze mówią, że nic nie da się zrobić trzeba szukać innych którzy maja większa wiedzę. Wiem, że nie wsztsko jest możliwe, ale nalezy walczyć do końca.

To dobrze, że walczysz, tak właśnie trzeba! Powiem Ci, że przy SMA II dziecka zazwyczaj przestaje chodzić po ok 1,5 roku. Kręgosłup krzywi się zazwyczaj w okresie dojrzewania a problemy z oddychaniem jeszcze później, dziwne...