Definicja
Toczeń rumieniowaty układowy (TRU) jest przewlekłą chorobą o podłożu autoimmunologicznym, przebiegającą z zajęciem wielu tkanek i narządów, takich jak: skóra, stawy, nerki, układ oddechowy, układ sercowo-naczyniowy, ośrodkowy i obwodowy układ nerwowy. Do objawów charakterystycznych należą również zaburzenia hematologiczne (cytopenie).
Choroba może się rozpocząć w każdym wieku, ze szczytem zachorowania między 20. a 40. rokiem życia. Kobiety chorują 9-krotnie częściej niż mężczyźni.
Przebieg choroby charakteryzuje się objawami zaostrzeń i remisji.
Rozpoznanie
Na początku choroby rozpoznanie TRU może być przyczyną dużych trudności. Pomocne są kryteria diagnostyczne podane przez ARA, zmodyfikowane w 1982 r. (tabela 1). Za pewnym rozpoznaniem tocznia przemawia spełnienie co najmniej czterech spośród 11 kryteriów, przy czym kryteria mogą być spełnione w chwili badania i/lub w wywiadzie. Spełnienie dwóch lub trzech kryteriów pozwala na rozpoznanie choroby toczniopodobnej (lupus-like disease). U ok. 5% chorych nie wykrywa się obecności przeciwciał przeciwjądrowych. Rozpoznaje się wtedy toczeń seronegatywny (ANA-negative SLE). Nie można rozpoznać TRU, jeżeli chory nie spełnia żadnego z kryteriów immunologicznych choroby, tzn. kryteriów 10 lub 11.
Tab.1. Kryteria klasyfikacyjne ARA dla TRU (modyfikacja z 1982 r.)
1. Rumień twarzy w kształcie motyla.
2. Rumień krążkowy.
3. Nadwrażliwość na światło.
4. Owrzodzenia jamy ustnej.
5. Zapalenie lub ból stawów - dotyczące co najmniej dwóch stawów, bez nadżerek w obrazie rtg.
6. Zapalenie błon surowiczych - opłucnej lub osierdzia, stwierdzone w wywiadzie lub w chwili badania.
7. Zmiany w nerkach - utrzymująca się proteinuria powyżej 0,5 g/dobę i/lub obecność wałeczków nerkowych w moczu.
8. Zaburzenia neuropsychiatryczne - napady drgawek lub psychoza (po wykluczeniu przyczyn polekowych, metabolicznych, mocznicy).
9. Zaburzenia hematologiczne - anemia hemolityczna z retykulocytoza lub limiopenia (poniżej 1500 w 1 mm3), lub leukopenia (poniżej 4000 w 1 mm3), lub trombocytopenia (poniżej 100 000 w 1 mm3)
10. Zaburzenia immunologiczne - obecność komórek LE lub przeciwciał do nDNA, lub przeciwciał do Sm, lub fałszywie dodatnie serologiczne testy kiłowe przy ujemnym teście na immobilizację krętków.
11. Przeciwciała przeciwjądrowe - w mianie uznanym za nieprawidłowe, badane metoda immunofluorescencji lub inna odpowiednia.
Podgrupy kliniczne tocznia
Różnorodność obrazu klinicznego choroby, a także profilu zaburzeń immunologicznych jest podstawą do wyróżnienia podgrup klinicznych TRU:
1. Podostry toczeń skórny (subacute cutaneus lupus erythematosus - SCLE). Do objawów typowych należy wysypka grudkowa, niszcząca się lub rumień krążkowy. W tej postaci choroby rzadko dochodzi do zajęcia narządów wewnętrznych. U 2/3 chorych można stwierdzić obecność przeciwciał anty-SSA.
2. Toczeń indukowany lekami (najczęściej: hydralazyna, hydantoina, penicylina, sulfonamidy, amid prokainy, D-penicylamina, sole złota, hormonalne leki antykoncepcyjne, izoniazyd, pochodne chlorpromazyny). W obrazie klinicznym dominują zmiany skórne, ból stawów oraz zapalenie błon surowiczych. Rzadko zajęte są nerki i układ nerwowy. W surowicy chorych stwierdza się obecność przeciwciał przeciwhistonowych oraz prawidłowe stężenie dopełniacza. Nie stwierdza się przeciwciał do nDNA.
3. Toczeń noworodków. Związany jest z przechodzeniem przez łożysko, od matki do płodu, przeciwciał anty-SSA w klasie IgG. U noworodka przejściowo stwierdza się wysypkę lub rumień na skórze, gorączkę, obrzęk stawów, a obecne w surowicy dziecka przeciwciała zanikają po kilku tygodniach. Do najpoważniejszych następstw choroby należy wrodzony blok przedsionkowo-komorowy, różnego stopnia.
4. Toczeń z zespołem Sjogrena. Objawy upośledzonego wydzielania łez (wynik testu Schirmera ś 5 mm po 5 min) i/lub śliny (wynik sialometrii <1,5 ml po 15 min) występuje u ok. 20% chorych na TRU. Dla potwierdzenia rozpoznania konieczne jest badanie histopatologiczne gruczołu ślinowego błony śluzowej wargi dolnej (focus score ≥1). Pomocne jest wykrycie obecności przeciwciał do antygenów SSĄ i/lub SSB.
5. Toczeń z zespołem antyfosfolipidowym. Związany jest z obecnością przeciwciał przeciwkardiolipinowych (aCl) i/lub tzw. antykoagulanta toczniowego (LAC). Do objawów klinicznych zespołu należą incydenty zakrzepicy w naczyniach żylnych (zwłaszcza w żyłach głębokich kończyn dolnych i zatorowość płuc) lub tętniczych (najczęściej naczynia mózgu i serca), małopłytkowość, powtarzające się straty ciąży, livedo reticularis. U chorych często obecne są fałszywie dodatnie odczyny kiłowe.
Rozpoznanie różnicowe
W początkowym okresie choroby obraz kliniczny należy różnicować z reumatoidalnym zapaleniem stawów czy zespołem Sjogrena, zwłaszcza u chorych z obecnością czynnika reumatoidalnego lub przeciwciał antySSA. W późniejszym okresie należy w rozpoznaniu różnicowym uwzględnić podostre bakteryjne zapalenie wsierdzia, przewlekłe aktywne zapalenie wątroby, zapalenie kłębuszków nerkowych na innym tle, choroby proliferacyjne układu krwiotwórczego i siateczkowo-śródbłonkowego. Zawsze należy wykluczyć inną układową chorobę tkanki łącznej i szczegółowo rozważyć możliwość rozpoznania zespołu nakładania.
Leczenie
Leczenie tocznia rumieniowatego układowego jest uzależnione od aktywności choroby. O wysokiej aktywności choroby świadczą objawy wielonarządowe ujęte w międzynarodowej skali SLEDAI, jak: zajęcie ośrodkowego układu nerwowego, objawy zapalenia naczyń, zapalenie stawów i mięśni, objawy uszkodzenia czynności nerek i narastający białkomocz, wystąpienie zmian skórnych i na błonach śluzowych, zapalenie błon surowiczych, niski poziom dopełniacza, obecność przeciwciał do nDNA, gorączka, małopłytkowość, leukopenia.
Postępowanie terapeutyczne uzupełniające
Ogólne zasady postępowania w TRU dotyczą wszystkich chorych, niezależnie od aktualnej aktywności choroby. Są to: regularne kontrole lekarskie, ochrona przed promieniowaniem UV, unikanie zakażeń, dobór odpowiedniej metody antykoncepcji, profilaktyka lub leczenie osteoporozy.
W każdym przypadku powikłań narządowych konieczne jest podjęcie leczenia wspomagającego (leki hipotensyjne, wyrównujące zaburzenia gospodarki węglowodanowej, lipidowej, wodno-elektrolitowej, uzupełnienie albumin, dializoterapia i inne).
Źródło: www.free.of.pl
Zdjęcie: www.images.google.pl