Wybierz temat choroby



Wybierz temat choroby

Wybierz temat choroby
Rodzinna postać odmiany Westphala choroby Huntingtona. Opis przypadku.

Choroba Huntingtona (Huntington’s Disease, HD) została opisana po raz pierwszy przez dr. George’a Huntingtona w 1872 r. i uznana za objawiającą się jedynie w wieku dorosłym. Obecnie wiadomo, że choroba pojawia się także przed 20. rokiem życia i jest wówczas zwana postacią młodzieńczą – Westphala. Choroba (zwana dawniej pląsawicą) Huntingtona jest najczęstszą wrodzoną chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego, dotykającą ok. jedną na 10 tys. osób.

Jakkolwiek występowanie HD stwierdza się we wszystkich grupach etnicznych, to wśród osób rasy kaukaskiej spotyka się ją częściej niż u Azjatów, rdzennych Amerykanów, czy u Afrykanów. Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco i charakteryzuje się obecnością u osób dorosłych ruchów pląsawiczych, zaburzeń nastroju i charakterologicznych oraz postępującym otępieniem. Średni wiek, w którym HD się pojawia to 40. rok życia, ale wystąpić może pomiędzy 2. a 80. rokiem. Z kolei średni okres trwania HD wynosi 17 lat u dorosłych, a 7 lat w postaci młodzieńczej.

Objawy choroby są zróżnicowane i rozwijają się zwykle stopniowo, co często sprawia spore trudności w uchwyceniu właściwego początku. Charakterystyczna hiperkinezja wyprzedzana bywa przez zaburzenia nastroju, charakterologiczne i intelektualne. Pacjenci mogą mieć problemy z pamięcią, planowaniem i płynnością słowną. Na tym wstępnym etapie, gdy objawy intelektualne są subtelne, zwykle nie wykrywa się badaniem psychologicznym zmian chorobowych do czasu ujawnienia się zaburzeń ruchowych.

Do niedawna rozpoznanie HD opierało się na wykryciu charakterystycznych objawów klinicznych choroby i potwierdzeniu ich rodzinnego występowania. W 1983 r. wykryto na chromosomie 4 gen determinujący wystąpienie choroby, a 10 lat później zidentyfikowano (ta sama grupa badaczy po kierunkiem Jamesa Gusella) mutację, czyli występowanie w eksonie 1 genu (locus 4p16.3) trójek nukleotydowych CAG w ilości powyżej 35. Choć funkcja samego genu nie jest do dzisiaj poznana, to stwierdzenie mutacji pozwala na pewne rozpoznanie choroby, a jednocześnie umożliwia przewidzenie z 99-proc. pewnością wystąpienie w przyszłości choroby u nosiciela tego genu.

U młodych nosicieli mutacji w pośredniej ilości 36–39 powtórzeń CAG objawy choroby mogą, ale nie muszą wystąpić. U większości pacjentów obserwuje się zwykle ponad 40 powtórzeń. W postaci młodzieńczej stwierdza się zwiększoną liczbę powtórzeń – 50, 60 i więcej. Generalnie obserwuje się tendencję do wcześniejszego ujawniania się objawów choroby przy większej ilości trójek CAG. Pomimo prawie 100% pewności, z którą można przewidzieć wystąpienie choroby, nie wiadomo, w którym okresie życia pojawią się pierwsze jej objawy. Wciąż trwają więc prace nad stworzeniem narzędzi – testów do oceny klinicznej i korelacji genetycznych i klinicznych objawów HD .
Zmiany neuropatologiczne w mózgowiu chorych na HD obejmują zwyrodnienie jądra ogoniastego i skorupy z zanikiem neuronów GABA-ergicznych [13]. Jednocześnie obserwuje się zmiany zanikowe w warstwie korowej mózgu ze względnym zaoszczędzeniem hipokampa i móżdżku [14,15]. Odmiana Westphala HD stanowi jedynie ok. 10% przypadków i ujawnia się przed 20. rokiem życia, w 5% tuż przed 14., a w 1% przed 10. rokiem życia. Zróżnicowane i inne niż w klasycznej postaci HD objawy kliniczne obejmują początkowo bradykinezję i sztywność pozapiramidową w kończynach oraz zaburzenia zachowania i otępienie, a następnie ruchy pląsawicze mięśni proksymalnych z towarzyszącymi napadami padaczkowymi (25%), niezbornością móżdżkową (50%), apraksją (20%) i zaburzeniami chodu czy mowy. Jest to rzadka jednostka neurologiczna, która z uwagi na nietypowe objawy często może sprawiać problemy diagnostyczne. Obie postacie choroby zarówno dorosłych, jak i młodzieńcza, są obecnie nieuleczalne.

Pacjentka urodziła się w 1981 r. Ma troje rodzeństwa: starszą o 4 lata siostrę i dwóch braci: starszego o 2 lata i młodszego o 6 lat. Jako uczennica zawsze uzyskiwała w szkole niskie oceny, pomimo stałego uczenia się zadanego materiału. W wieku 16 lat pojawiły się u niej ruchy pląsawicze kończyn górnych, a w wieku 21 lat problemy z wysławianiem się.

W wieku 23 lat rodzina zauważyła ustąpienie ruchów pląsawiczych i pojawienie się uogólnionej sztywności mięśniowej. Rodzeństwo pacjentki jest zdrowe. Matka i babka pacjentki (ze strony matki) zachorowały w wieku młodzieńczym na HD i prezentowały (wg wywiadu zebranego od członków rodziny) te same objawy: ruchy pląsawicze, a następnie sztywność i zaburzenia mowy. Babka pacjentki zmarła w wieku 42 lat, a matka w 38. roku życia.

Pacjentka, obecnie w wieku 24 lat, przyjęta została w lutym 2006 r. do Kliniki Neurologii Akademii Medycznej w Poznaniu z powodu nasilających się od kilku miesięcy problemów z mową i narastającej sztywności mięśniowej. Uprzednio 2-krotnie hospitalizowana w tutejszej klinice, w 2001 r., i ostatecznie wypisana z rozpoznaniem HD. Wykonana wówczas analiza genomowego DNA wykazała obecność dwóch alleli genu zawierających 16 i 70 powtórzeń CAG.

Możliwe jeszcze wówczas do przeprowadzenia badanie psychologiczne wykazało stan sprawności intelektualnej na poziomie II = 55, niski poziom wiedzy ogólnej, obniżone możliwości w zakresie pamięci bezpośredniej, koncentracji, uczenia się i myślenia przyczynowo-skutkowego oraz trudności w wykorzystaniu posiadanej wiedzy i doświadczenia w nowej sytuacji. Podczas obecnej hospitalizacji badanie przedmiotowe pacjentki ujawniło silnie wyrażoną globalną sztywność mięśniową, przygarbioną sylwetkę ciała, dyskretne drżenie zamiarowe lewych kończyn oraz zaburzenia mowy o charakterze dyzartrii i dysfazji.

W czasie hospitalizacji pacjentki obserwowano po raz pierwszy uogólniony napad padaczkowy toniczno-kloniczny oraz rozpoznawane wcześniej zaburzenia nastroju i pobudzenie psychoruchowe. Nasilone zaburzenia zachowania chorej były uprzednio przyczyną hospitalizacji na oddziale psychiatrycznym, z którego została wypisana podczas pierwszego pobytu w 2003 r. z rozpoznaniem organicznych zaburzeń dysocjacyjnych, a podczas drugiego pobytu w 2006 r. z diagnozą organicznych zaburzeń nastroju i urojeń. W badaniu rezonansu magnetycznego przeprowadzonym w czasie obecnej i poprzedniej hospitalizacji stwierdzono mierne poszerzenie rogów czołowych komór bocznych, poszerzoną przestrzeń podpajęczynówkową na sklepistości w okolicy płatów czołowych oraz w ostatnim badaniu obecność niewielkich złogów żelaza w jądrach podstawy. Podczas obecnej hospitalizacji podjęto próbę leczenia podawaną dożylnie amantadyną, jednak nie uzyskano wyraźnego zmniejszenia sztywności lub jej ustąpienia. Z powodu pobudzenia ruchowego odstawiono lek i włączono niewielkie dawki lewodopy (Madopar 3 x 62,5 mg). Po ok. 2 tyg. hospitalizacji pacjentka została wypisana i przekazana zgodnie z życzeniem rodziny do innego ośrodka w celu stałej opieki.

HD jest genetycznie uwarunkowaną chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego prowadzącą do ciężkich zaburzeń ruchowych i otępienia. Pomimo że mutacja prowadząca do wystąpienia choroby obecna jest w genie u jego nosicieli od urodzenia, to pierwsze objawy kliniczne pojawiają się zwykle u ludzi dorosłych. Choć opisano przypadek ujawnienia się HD w 3. roku życia, stanowi on, podobnie jak odmiana Westphala HD, niezwykłą rzadkość.
Wykryta u naszej pacjentki mutacja w liczbie 70 powtórzeń CAG należy do dłuższych. Liczba powtórzeń przekazywana z pokolenia na pokolenie ma tendencję do wzrastania, choć wyjątkowo obserwowane jest także zmniejszanie ich liczby. Obserwuje się także, że bardzo długi wzrost liczby powtórzeń CAG niemal zawsze pochodzi od chorego ojca i młodzieńcza forma HD jest bardziej prawdopodobna u dzieci chorego ojca (83%) niż matki.
Prezentowana pacjentka stanowi więc rzadki i ciekawy przypadek wariantu Westphala HD z uwagi na rodzinne występowanie objawów w linii żeńskiej i rozbudowaną symptomatologię kliniczną. W postaci młodzieńczej wyjątkowo, tak jak w naszym przypadku, obserwuje się występowanie ruchów pląsawiczych na początku zachorowania. Obraz taki jest typowy dla chorych dorosłych, u których sztywność i dystonię można obserwować dopiero w końcowej fazie choroby. Stwierdzony u naszej chorej uogólniony napad padaczkowy toniczno-kloniczny nie jest również stałym obrazem postaci młodzieńczej HD. Napady padaczkowe różnego typu obserwuje się jedynie w 25% przypadków wariantu Westphala HD, natomiast zdecydowanie częstsze, zwykle typowe wśród młodych chorych, są zaburzenia zachowania.

U młodych pacjentów zmiany zachowania są obserwowane jednocześnie z obniżeniem zdolności intelektualnych oraz z zaburzeniami ruchowymi, jak w przypadku opisywanej pacjentki. Problemy zachowania są u tych dzieci niekiedy tak nasilone, że wymagają hospitalizacji na oddziale psychiatrycznym. W trakcie ostatniej hospitalizacji psychiatrycznej opisywana chora była w złym nastroju i miała skłonności do samookaleczeń, choć przeczyła myślom samobójczym. Prezentowana chora stanowi rzadko przytaczany w piśmiennictwie przypadek, u którego obserwowano wszystkie typowe objawy młodzieńczej postaci HD, choć początek choroby w postaci ruchów pląsawiczych nie był typowy.

Ponadto, jest to najprawdopodobniej pierwszy opis dziedziczonej postaci Westphala, co więcej – nietypowo, bo w linii żeńskiej. W chwili obecnej pozostaje nadal wiele niejasności dotyczących etiologii i przebiegu klinicznego choroby, więc prawdopodobnie należy brać jeszcze pod uwagę możliwość istnienia innych mutacji lub genu oddziałującego z CAG i wpływającego na czas ujawnienia się HD, jak i na przebieg choroby.


Źródło: www.termedia.pl

Autor: Marcel
1 2 3 4 5
Średnia ocena: 5
Aby dodać komentarz musisz być zalogowany

STATYSTYKI

zdjęć7542
filmów412
blogów169
postów49194
komentarzy4142
chorób511
ogłoszeń21
jest nas18466
nowych dzisiaj0
w tym miesiącu15
zalogowani0
online (ostatnie 24h)1
Naturalne mydło z Aleppo doskonałe nawet dla alergików.  

Nasze-choroby.pl to portal, na którym znajdziesz wiele informacji o chorabach i to nie tylko tych łatwych do zdiagnozowania, ale także mających różne objawy. Zarażenie się wirusem to choroba nabyta ale są też choroby dziedziczne lub inaczej genetyczne. Źródłem choroby może być stan zapalny, zapalenie ucha czy gardła to wręcz nagminne przypadki chorób laryngologicznych. Leczenie ich to proces jakim musimy się poddać po wizycie u lekarza laryngologa, ale są jeszcze inne choroby, które leczą lekarze tacy jak: ginekolodzy, pediatrzy, stomatolodzy, kardiolodzy i inni. Dbanie o zdrowie nie powinno zaczynać się kiedy choroba zaatakuje. Musimy dbać o nie zanim objawy choroby dadzą znać o infekcji, zapaleniu naszego organizmu. Zdrowia nie szanujemy dopóki choroba nie da znać o sobie. Leczenie traktujemy wtedy jako złote lekarstwo na zdrowie, które wypędzi z nas choroby. Jednak powinniœmy dbać o zdrowie zanim choroba zmusi nas do wizyty u lekarza. Leczenie nigdy nie jest lepsze od dbania o zdrowie.