Operacja Moniki kosztowała 280 tys. złotych. Rodzice dziewczynki muszą jeszcze oddać część tej kwoty. Każdy, kto chce może wpłacić określoną sumę na konto: Stowarzyszenie Pomocy Dzieciom "Liver" Kraków,
ul. Stojałowskiego 39/21 PKO SA I Oddział Kraków
nr konta: 12401431-7007439-2700-401112-001 Monika Marona. Na zdjęciu: Monika z mamą Barba

Niektórzy tego pecha nazywają losem, inni przypadkiem, a jeszcze inni karą Co 20 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę - chorobę na którą nie ma lekarstwa. - Teoretycznie jesteśmy w stanie sprawdzić, czy mamy nieprawidłowy gen odpowiedzialny za mukowiscydozę. Ale choroba ta ma 1000 mutacji. Robienie testów byłoby potwornie czasochłonne i kosztowne - mówi dr Antoni Pyrkosz z Zakładu Genetyki Śląskiej Akademii Medycznej.

- Wszystkich chorób uwarunkowanych genetycznie jest ponad 13 tysięcy. Po prostu trzeba mieć pecha, żeby przekazać jakąś swoim dzieciom. Niektórzy tego pecha nazywają losem, inni przypadkiem, a jeszcze inni karą. Ale tak naprawdę nic od nas nie zależy.

Od mamy i od taty

Mukowiscydoza to obecnie najbardziej rozpowszechniona choroba o podłożu genetycznym. Aby zachorowało na nią dziecko, oboje rodziców musi być nosicielami. Jest więc w tym pewien fatalizm. Lekarze są w stanie dokładnie określić, gdzie mukowiscydoza ma swój początek. Daje ją nieprawidłowy gen umiejscowiony na długim ramieniu w siódmym chromosomie. Gen to właśnie fragment chromosomu. Jest odpowiedzialny za kolor włosów, oczu wzrost i... mukowiscydozę. Może wystąpić u dzieci obojga płci. Jeśli dziecko ma szczęście i odziedziczy tylko jedną nieprawidłową część to jest "tylko" nosicielem tej choroby, a samo na nią nie cierpi. Takich nosicieli w naszej populacji jest 5 aż procent.

Joasia zaczęła chorować zaraz po urodzeniu. Zapalenia oskrzeli, płuc, kłopoty z oddychaniem. Wciąż zatykał ją gęsty śluz. Lekarze przepisywali kolejne antybiotyki, a kiedy dziewczynka znów zjawiała się u nich z wysoką gorączką bezradnie rozkładali ręce. W końcu jeden z lekarzy postawił właściwą diagnozę - mukowiscydoza.

- Żona wynalazła krótki opis w jakiejś encyklopedii. Wstrząsnęło nami tylko jedno z kilku krótkich zdań. "Dzieci chore na mukowiscydozę żyją najdłużej 5 lat" - opowiada Henryk Karaś. Ich córka skończyła wtedy dwa latka. Umarła, gdy miała 7.

W ostatnich dniach jej życia okazało się, że na mukowiscydozę choruje syn Karasiów. Wtedy wiedzieli już o swoim wrogu znacznie więcej. Np. to, że właśnie ten gen odpowiada za wytwarzanie nadmiernie lepkiego śluzu, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe. Byli przerażeni, wściekli na los, ale postanowili, że się nie poddadzą. Walczą więc cały czas. Wojtek chodzi teraz do technikum. Ma 17 lat, a o jego problemie wiedzą tylko dyrektor szkoły i nauczyciele. Żaden z kolegów nawet nie przypuszcza, że chłopak od urodzenia musi przestrzegać żelaznej dyscypliny. Na co dzień żyje tak jak rówieśnicy. W domu wszystko jest podporządkowane chorobie. Najważniejszy sprzęt to dwa inhalatory. Gdy jeden się zepsuje, drugi jest jak znalazł. Inhalacje to podstawa.

Dzieci chore na mukowiscydozę duszą się gęstym, lepkim śluzem, który zalewa im oskrzela i płuca. Wydzielinę trzeba cały czas rozrzedzać. Kaszel, suchy i uciążliwy, duszności to kolejne przeszkody dla Wojtka. - Kolejna sprawa to drenaż oskrzeli. Codzienne ostukiwanie pleców. Nie można tego zaniedbać, bo chwilowo poprawił się stan dziecka. Im jest lepiej, tym bardziej trzeba przestrzegać reżimu ćwiczeń - mówi ojciec chłopaka. Gorzej rosną, mniej ważą To jak Wojtek czuje się obecnie zawdzięcza rodzicom. U niego mukowiscydoza przyjęła przede wszystkim tak zwaną postać płucną. U wielu dzieci daje więcej objawów ze strony przewodu pokarmowego objawiających się przede wszystkim zaburzeniami trawienia. U większości jednak objawy nakładają się na siebie. Wskutek zablokowania przez śluz przewodów trzustki enzymy trawiące nie docierają do jelit. Od wczesnego dzieciństwa występują obfite, nie unormowane, tłuszczowe stolce. Powiększony jest brzuch. Dlatego do każdego posiłku muszą łykać kreon, który pomaga im trawić jedzenie. W efekcie chore dzieci rozwijają się z rocznym, a nawet dwuletnim opóźnieniem w stosunku do rówieśników. - Gorzej rosną, mniej ważą, łatwiej się męczą, mają utrudniony rozwój mięśni - tłumaczy dr Halina Woś szefowa Kliniki Pediatrii ŚlAM.

Rozpoznanie mukowiscydozy, w przeciwieństwie do życia z nią, jest bardzo proste. W specjalistycznych laboratoriach wykonuje się test na stężenie chlorków w pocie chorego. Podwyższone stężenie chloru i sodu w pocie przemawia za mukowiscydozą.

Barbara jest pielęgniarką. Monika jej pierwszym i ostatnim dzieckiem, bo Barbara ze strachem myśli o macierzyństwie. - W szkole medycznej o mukowiscydozie była jakaś niewielka wzmianka. Kiedy okazało się, że Monika jest na nią chora, szukałam informacji wszędzie gdzie się dało - opowiada kobieta. U dziewczynki szczególnie ujawniła się pokarmowa postać choroby. Cierpiała na przewlekłe bóle brzucha. Non stop były biegunki i wymioty. Początkowo lekarze przypuszczali nawet, że to zespół złego wchłaniania.

Dziś Monika ma 12 lat, 142 centymetry wzrostu i nową wątrobę. Operację przeszczepu przeprowadzono w Brukseli 13 lutego 2001 roku. Dziewczyna jest pierwszym dzieckiem w Polsce chorym na mukowiscydozę, u którego wykonano tak poważną operację. Wątrobę zniszczyła właśnie mukowiscydoza.

Im więcej tym lepiej

Opieka nad Moniką to wieczne czuwanie. Reagowanie na jakikolwiek nieprawidłowy sygnał. - Nasze dzieci mają specjalną dietę, której innym zwykle się nie poleca. Musi pokryć 120 - 150 proc. zapotrzebowania kalorycznego ludzi zdrowych. Dużo węglowodanów, białka, tłuszczu. Jak śmietana to 30 proc. Jak jajka to pięć tygodniowo. Polecane są wszelkiego rodzaju kluchy, sery, miód, słodycze. Ja muszę teraz nawet Monice ograniczyć czekoladę, bo się pulchna zrobiła. Ale tak naprawdę to cały czas trzeba ją było zmuszać do jedzenia. Żylaki przełyku utrudniały spożywanie pokarmów - mówi jej mama.

Weronika z Libiąża ma dwie córki. Starszą - zdrową i młodszą - chorą. - Po wykryciu schorzenia u Marty przez długi czas nie mogłam się pozbierać. Dziś już sobie jakoś radzimy. Chcemy normalnie żyć. Początki były koszmarne. Gdzieś z zakamarków pamięci wydobyliśmy fakt, że jeden z przodków męża umarł na galopujące suchoty. Wiemy teraz, że prawdopodobnie była to mukowiscydoza - opowiada kobieta. - Powiedziano nam, że trzeba sięgnąć do szóstego pokolenia wstecz. Ale czy ma to jakieś znaczenie, skoro nie potrafimy ustrzec naszych dzieci, bo przecież nie wiemy, czy przekażemy im tę chorobę.

Stanisław Sitko, prezes ogólnopolskiej Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę sam w sposób najbardziej dramatyczny doświadczył skutków tej choroby. Pięć lat temu, w wieku 22 lat zmarł na nią jego syn. Wcześniej zmarła też jego roczna córka. - Kiedy umierał syn mówił mi, żebym dla wszystkich chorych dzieci, tych co jeszcze żyją, spróbował zrobić coś dobrego. Mam teraz 76 lat i coraz trudniej pogodzić mi wszystkie obowiązki, ale nie ma chętnych by przejąć pałeczkę - twierdzi pan Stanisław. - Sami rodzice na co dzień muszą borykać się z wieloma trudnościami. W fundacji obliczyliśmy, że utrzymanie chorego dziecka miesięcznie powinno kosztować ok. 3 tys. złotych. Kogo na taki wydatek stać?

Obecnie w Polsce zarejestrowanych jest 1000 dzieci i dorosłych chorych na mukowiscydozę. Statystyka jest jednak niepełna. Powinno być 2,5 a nawet 3 tysiące. Wiele maluchów umiera, bo wielu lekarzy wciąż nie potrafi prawidłowo zdiagnozować choroby.


Źródło: www.muko.med.pl
Zdjęcie: www.muko.med.pl