Testotoksykoza, zwana jest również rodzinnym przedwczesnym dojrzewaniem męskim, jest rzadko spotykaną postacią przedwczesnego dojrzewania o charakterze rzekomym u chłopców. Spowodowana jest autonomicznym wydzielaniem testosteronu przez przerosłe komórki Leydiga jąder, jąder wyniku mutacji zarodkowej genu receptora lutropiny.

Właściwe dojrzewanie męskie dzieli się na 5 faz:

Faza dziecięca - trwa od 9. do 13. roku życia. Nie występują wówczas widoczne oznaki dojrzewania.

Faza zwiastunów pokwitania - może się zaczynać między 9.a 15. rokiem życia (przeciętnie występuje w 12. roku życia). W tym czasie następuje powiększenie się jąder i moszny oraz pojawiają się proste i cienkie włosy u podstawy członka.
Faza przedpokwitaniowa - rozpoczyna się pomiędzy 11. a 16. rokiem życia (średnio w 13. roku życia). Następuje dalszy rozwój jąder i moszny, zwiększenie prącia, włosy łonowe stają się grubsze oraz ciemniejsze, struny głosowe rozrastają się, głos staje się niższy (mutacja), może też wystąpić gwałtowny przyrost wzrostu.

Faza pokwitania właściwego - zaczyna się pomiędzy 12. a 18. rokiem życia (przeciętnie w 14. roku życia). Skok wzrostu trwa, ramiona poszerzają się, sylwetka staje się bardziej umięśniona, członek powiększa się, pojawia się wyraźne owłosienie łonowe i pachowe, zaczyna się pojawiać zarost nad górną wargą i na policzkach, jądra zaczynają wytwarzać plemniki, pierwszy raz występuje wytrysk nasienia.

Faza młodzieńcza - zaczyna się pomiędzy 14. a 19. rokiem życia (średnio w 15. roku życia). Sylwetka jest już męska, narządy płciowe oraz owłosienie łonowe osiągają wygląd jak u osoby dorosłej, przyrost wysokości ciała zmniejsza się, zarost na twarzy staje się mocniejszy, owłosienie ciała powiększa się, zwłaszcza na piersiach. Faza ta trwa do 20. roku życia.

Kobiety nosicielki mutacji nie chorują, ponieważ do syntezy estrogenów estrogenów jajnikach konieczne jest, oprócz aktywności lutropiny, równoczesne działanie folitropiny.

Choroba ta charakteryzuje się wczesnym początkiem objawów ? zazwyczaj przed 3 rokiem życia, oraz szczególnie agresywny, dynamiczny przebieg dojrzewania, mogący sugerować nowotworowe podłoże choroby. Jądra są obustronnie powiększone, stężenie testosteronu odpowiada wartościom dorosłego człowieka. Obserwuje się gwałtowne dojrzewanie wieku kostnego. Spermatogeneza ? jakkolwiek uszkodzona ? jest zwykle zachowana. Badaniem rozstrzygającym dla rozpoznania jest stwierdzenie mutacji genu receptora lutropiny u pacjenta lub u jednego z rodziców.


Źródło: www.biomedical.pl