PROF. DR HAB. N. MED. ANNA FIDZIAŃSKA WarszawaBadania genetyczne, histochemiczne i mikroskopowo-elektronowe ostatnich lat przyczyniły się do wyodrębnienia miopatii wrodzonych o swoistym obrazie morfologicznym. Schorzenia te cechuje występowanie rodzinne, wczesny początek występowania objawów chorobowych, często łagodny przebieg, współistnienie cech hipoplazji mięśni z dysmorfizmem kostnym.

Ze względu na podobieństwo obrazu klinicznego, badaniem umożliwiającym rozpoznanie rodzaju miopatii jest ocena morfologiczna i genetyczna. Do miopatii wrodzonych o znanym defekcie genetycznym należą: miopatia z ośrodkowo ułożonymi jądrami (myotubular/centronuclear myopathy). Wśród trzech znanych postaci schorzenia najcięższą postacią jest miopatia miotubularna dziedzicząca się w sposób recesywny sprzężony z płcią, z lokalizacją genu w proksymalnej części Xq28. Produkt genu białko miotubularne wykazuje podobieństwo do fosfataz tyrozynowych - grupy enzymów biorących udział w procesach różnicowania się komórek, ich proliferencji i wzrostu. Tę postać miopatii cechuje uogólnione osłabienie siły mięśni, zajęcie mięśni twarzy, ptoza, objawy opuszkowe oraz zaburzenia oddechowe. Włókna mięśniowe bardzo małe z ośrodkowo ułożonymi jądrami i brakiem różnicowania metabolicznego są charakterystyczną cechą morfologiczną schorzenia. Postać autosomalna dominująca i postać dorosłych sporadyczna z późnym początkiem ujawniania się schorzenia, nie znaną lokalizacją genu, cechuje ksobno-odsiebne osłabienie mięsni kończyn, zajęcie mięśni twarzy, dysmorfizm kostny i ośrodkowe ułożenie jąder we włóknach mięśniowych metabolicznie zróżnicowanych z hypoplazją włókien typu I. Miopatia typu "central core" - schorzenie o dziedziczeniu autosomalnym dominującym w genie zlokalizowanym w chromosomie 19q12-13.5. Charakterystyczną cechą kliniczną jest opóźniony rozwój ruchowy, często współistnienie wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego, cechy dysmorfizmu kostnego, uogólniona wiotkość i ksobno-odsiebne osłabienie siły mięśni kończyn.

Charakterystyczną cechą morfologiczną jest w części centralnej włókien mięśniowych okrągłych struktur 9 core) o odmiennej aktywności enzymatycznej. Miopatia nitkowata - schorzenie o dziedziczeniu autosomalnym dominującym i autosomalnym recesywnym. Gen NEM 1 został zlokalizowany w chromosomie 1q21-23 w postaci dominującej, a gen NEM 2 w chromosomie 2q21-22 postaci recesywnej. Znane są trzy kliniczne postacie schorzenia - niemowlęca, dziecięca i postać dorosłych. Ciężka postać dziecięca kończy się śmiercią w ciągu pierwszych miesięcy życia. Schorzenie cechuje się uogólnioną wiotkością i osłabieniem siły mięśni z zajęciem mięsni twarzy i mięśni oddechowych, cechy dysmorfizmu kostnego. Włókna mięśniowe wykazują cechy niedojrzałości i obecności licznych struktur nitkowatych. Postać dziecięca obok cech klinicznych właściwych dla miopatii wrodzonych cechuje się zajęciem mięśni twarzy, gałkoruchowych i skrzywieniem kręgosłupa. Opisano także zajęcie mięśnia sercowego. W postaci dorosłych obserwowano zajęcie mięśni tułowia i ksobnych mięśni kończyn. Struktury nitkowate widoczne zarówno w mikroskopie świetlnym i elektronowym są specyficzną cechą morfologiczną we wszystkich trzech postaciach schorzenia



Źródło: www.zanikmiesni.org.pl