Rodzice dzieci chorych na rdzeniowy zanik mieśni walczą o zdrowie i życie swoich dzieci. Tworzą fundacje i wyszukują informacji. Zapis bloga mamy chorego.

Quinazoline495 to substancja nominowana w sierpniu 2009 przez amerykańską FDA jako kolejny kandydat na lek na SMA. Podobnie jak kwas walproinowy, ma podnosić poziom białka SMN produkowanego przez bliźniaczy gen SMN2.

Niewtajemniczonym tłumaczę, że choroba Precla polega na dziurze w genie zwanym SMN1. Z powodu tej dziury nie produkuje się białko SMN, które w skrócie odpowiada za komunikację między rdzeniem kręgowym a komórkami nerwowymi. Brak tej współpracy powoduje zanik mięśni. Istnieje bliźniaczy gen SMN2, który wytwarza co prawda to samo białko, lecz jest ono w niewystarczającej ilości,  by skompensować braki spowodowane dziurą w SMN1. W poszukiwaniu leku na SMA, jedną z taktyk obraną przez naukowców jest zmuszenie przy pomocy różnych substancji genu SMN2 do produkcji brakującego białka w odpowiedniej ilości.

Jedną z takich kandydatek jest właśnie substancja z grupy Quinazolin - Quinazoline495, która została już przebadana na modelu zwierzęcym choroby (czyli na myszach chorujacych na SMA) wykazując dobrą przyswajalność leku oraz znacząco przedłużając życie.

W październiku 2009 roku -FSMA - amerykańska organizacja zrzeszająca rodziny chorych na SMA nawiązała współpracę z Repligen Corporation mającą na celu rozwinięcie programu badawczego nad  Quinazoline495 w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Teraz program rusza z kopyta. Daje to niewątpliwie nowe nadzieje na lekarstwo na Potwora i alternatywę dla badanego od lat kwasu walproinowego, który w przypadku SMAI daje raczej nikłe szanse na powstrzymanie choroby.

 

Źródło: www.pl.redtram.com