Twardzina (łac. scleroderma, czyli "twarda skóra") jest to przewlekła choroba autoimmunologiczna. Chorują na nią głównie kobiety w wieku od 30 do 50 lat. pojawiają się Wtedy objawy, które mogą trwać przez kilkadziesiąt lat.

Częstość występowania twardziny nie jest może zbyt duża - 30 chorych na 100 tys. - ale ujmując ją w liczbach bezwzględnych, okazuje się, że "twardą skórą" jest dotkniętych około 12 tys. osób w Polsce. Kobiety chorują 3-4 razy częściej od mężczyzn.

Najbardziej widocznym objawem twardziny jest stwardnienie i pogrubienie skóry, jednak największe znaczenie mają zmiany w małych naczyniach krwionośnych doprowadzające do włóknienia i uszkodzenia narządów wewnętrznych.


Geny, wyzwalacze, przeciwciała...

Przyczyny twardziny nie są znane. Wiadomo, że pewną rolę odgrywają szkodliwe geny. Przypuszcza się również, że niektóre związki chemiczne (np. trójchloroetylen, żywice) czy wirusy mogą u podatnych osób wyzwolić procesy doprowadzające do włóknienia. Mimo że w rozwoju twardziny mogą brać udział wirusy, nie jest to choroba zakaźna. Nie można się nią "zarazić" poprzez uściśnięcie dłoni czy kontakt seksualny. Krew i inne płyny ustrojowe również nie są zaraźliwe. Twardzina nie jest też chorobą nowotworową.

Należy ona do grupy chorób zwanych autoimmunologicznymi. W tym schorzeniu nasz układ obronny (immunologiczny) nie pracuje prawidłowo. Przeciwciała - jego "oręż" w walce w mikrobami - są skierowane wtedy przeciwko własnym komórkom, doprowadzając do ich uszkodzenia i zaburzeń czynności odpowiednich narządów. Wspomniane wirusy czy związki chemiczne pełnią wtedy rolę "wyzwalaczy" czy "spustu", który zapoczątkowuje niekorzystne procesy.

Od czasu do czasu pojawiają się doniesienia o różnych konkretnych "wyzwalaczach". Może to być np. silikonowy implant piersi, kokaina czy ziarenka kwarcu.


Typy twardziny

Istnieją dwa główne typy twardziny: skórna i układowa.

W postaci skórnej jest charakterystyczne występowanie stwardniałych dobrze odgraniczonych ognisk barwy porcelanowej bądź woskowobiałej. Jeśli taka postać twardziny obejmie skórę głowy, to wygląd pacjenta może przypominać bliznę po cięciu szablą (po francusku: sclerodermie en coup de sabre).

Twardzina układowa atakuje narządy wewnętrzne, m.in. serce, płuca, nerki.

Te dwa główne typy różnią się między sobą przebiegiem i prognozą co do długości życia. Formy zajmujące głównie skórę bez atakowania narządów wewnętrznych mają lepsze rokowanie, natomiast układowe charakteryzują się gorszym i bardziej niebezpiecznym przebiegiem.


Nie tylko "twarda skóra"...

Objawy twardziny są związane z głównym szkodliwym mechanizmem występującym w tej chorobie, czyli włóknieniem tkanki łącznej. To właśnie dlatego w krajach anglosaskich mówi się o niej, że "zamienia ludzi w kamień".

W twardzinie skórnej objawy ograniczają się - jak sama nazwa wskazuje - do zmian skórnych, które zostały opisane wyżej.

W twardzinie układowej włóknienie dotyczy nie tylko skóry, ale i narządów wewnętrznych.

Zmiany skórne w rozwiniętej twardzinie układowej dotyczą najczęściej skóry palców rąk, doprowadzając do zaniku opuszek palców i ich stwardnienia. Nazywamy to sklerodaktylią. Zanikają również skrzydełka nosa i czerwień wargowa, a dookoła ust tworzą się promieniste zmarszczki. Pacjenci mają trudności z ich otworzeniem, a tym samym z mówieniem i jedzeniem. W tkance podskórnej i podśluzowej mogą się także tworzyć małe zwapnienia.

Jeśli choroba zajmuje serce, to pojawiają się zmiany w częstości i regularności jego pracy (arytmie), upośledzeniu ulega też jego czynność jako "pompy" - pojawia się duszność i obrzęki. Zwłókniałe płuca również pracują nieprawidłowo i oprócz duszności jest to przyczyną kaszlu, a czasami również bólu w klatce piersiowej.

Zajęcie małych naczyń krwionośnych w nerkach doprowadza do nadciśnienia i w rezultacie do niewydolności tego narządu.

Jeśli włóknienie dotyczy przełyku, to mogą pojawić się trudności w przełykaniu, a czasami towarzyszy im zgaga. Podobne zmiany występują często w jelitach, doprowadzając do biegunki bądź zaparć oraz zaburzeń wchłaniania różnych substancji odżywczych.

U 30% pacjentów spotyka się także zapalenie stawów. Zwykle ma ono łagodny przebieg, rzadko doprowadzając do zniekształceń charakterystycznych dla rzs (reumatoidalnego zapalenia stawów, dawniej - gośćca przewlekłego postępującego).

W twardzinie często występuje tzw. zespół Sjšgrena. Jego istotą jest upośledzenie czynności gruczołów łzowych i ślinianek. Uczucie suchości w jamie ustnej i brak łez uzasadniają więc inną nazwę tego zespołu - "zespół suchości". Innym symptomem jest objaw Raynauda, polegający na bólu, zblednięciu, a następnie zasinieniu palców rąk i stóp. Wywołany jest najczęściej narażeniem na zimno bądź stres.


Niezastąpiony lekarz, czyli trudna diagnoza

Właściwe rozpoznanie twardziny jest często długotrwałym i bardzo trudnym procesem. Jej wczesne stany mogą przypominać wiele innych chorób (szczególnie tkanki łącznej, takich jak toczeń układowy czy reumatoidalne zapalenie stawów), a z racji jej rzadkości istnieje niewielu lekarzy, którzy znają i rozpoznają jej objawy. Niestety ta niepewność i związane z nią frustracje są znacznym obciążeniem dla pacjentki i jej rodziny.

Najważniejsze jest (chciałoby się powiedzieć - jak zwykle) właściwe zebranie wywiadu lekarskiego i badanie w gabinecie lekarza. Badania laboratoryjne mogą wyjaśnić pewne wątpliwości, ale nie istnieje żaden pojedynczy test, za pomocą którego można z całą pewnością rozpoznać tę chorobę. Podobnie jak w toczniu, wykonuje się badanie na obecność przeciwciał przeciwjądrowych, które wykrywa się u około połowy pacjentów. Poza tym obserwuje się niedokrwistość i podwyższenie OB.

Oprócz testów laboratoryjnych czasami jest konieczne pobranie małego kawałka skóry i jego analiza pod mikroskopem. Jeśli są zajęte organy wewnętrzne, to będą też wskazane inne badania, np. przy trudnościach w przełykaniu można wykonać rentgenowskie zdjęcie kontrastowe przełyku.


Leki, pielęgnacja i nadzieje na przyszłość

Obecnie nie ma żadnego leku, który mógłby wyleczyć twardzinę. Jednak można złagodzić jej objawy i w jakimś, chociażby małym stopniu zahamować jej rozwój.

Jedną z grup leków stosowanych w twardzinie są tzw. niesteroidowe leki przeciwzapalne. Pod tą skomplikowaną nazwą kryją się jednak znane wszystkim specyfiki, takie jak preparaty kwasu acetylosalicylowego (Aspiryna, Polopiryna itp.) czy pochodne kwasu propionowego (Naproxen, Profenid, Ibuprom). Łagodzą one ból i objawy zapalenia stawów. W przeciwieństwie do innych chorób autoimmunologicznych, w twardzinie rzadziej używa się tzw. sterydów. Mogą one bowiem nasilić niebezpieczne włóknienie. W celu zahamowania produkcji kolagenu stosuje się za to penicylaminę i metotreksat.

Oprócz stosowania leków jest ważna odpowiednia pielęgnacja skóry (kremy lub mleczka nawilżające) oraz utrzymanie jej prawidłowego ukrwienia. Należy się więc ciepło ubierać i unikać ekspozycji na zimno. Ogromną rolę odgrywa również bezwzględny zakaz palenia papierosów. Przy trudnościach z połykaniem będzie pomocne dokładne żucie pokarmów i popijanie ich letnimi płynami. W przypadku zgagi wpływa korzystnie uniesienie głowy przy położeniu się do łóżka oraz unikanie takiej "sjesty" zaraz po posiłku. Jeśli występuje również zespół suchości, to są dostępne środki nawilżające, zarówno do oczu (tzw. sztuczne łzy), jak i do ust (aerozole). Dla zachowania dobrego krążenia krwi, siły mięśni i elastyczności stawów zaleca się regularne ćwiczenia fizyczne, np. w postaci codziennych półgodzinnych spacerów. Jest również konieczna nauka postępowania ze stresem emocjonalnym, który jest czynnikiem wyzwalającym objaw Raynauda.

Prowadzi się obecnie wiele rokujących nadzieję badań, między innymi nad przeszczepem komórek macierzystych szpiku i lekiem zwanym Relaxin. Przyszłość pokaże, czy wspomniane metody (a także inne) okażą się skuteczne w leczeniu twardziny.




Źródło: www.resmedica.pl
Zdjęcia: www.images.google.pl