ChorobaWrodzona ślepota Lebera (LCA)
Jeżeli to Twoja choroba to dołącz do grupy chorych - dodawaj ciekawe artykuły, pisz na forum, dodawaj nowe filmy, poznawaj innych chorych. Dołącz teraz
Założyciel julekk87

Opis

Wrodzona ślepota Lebera (ang. Leber Congenital Amaurosis, LCA) – choroba o podłożu genetycznym, spowodowana przez nieprawidłową mutację genu RPE65.

U osób cierpiących na LCA dochodzi do stopniowej utraty wzroku na skutek tego, iż fotoreceptory oka przestają reagować na światło. Przyczyną jest tu mutacja genu kodującego białko niezbędne w prawidłowym przebiegu procesu widzenia.

Choroba objawia się m.in.: ciężkim, wrodzonym upośledzeniem wzroku, oczopląsem wrodzonym, leniwą reakcją źrenic na światło, słabymi lub nieobecnymi zapisami badań elektrofizjologicznych. Ponadto, obserwuje się: światłowstręt, nadwzroczność, stożek rogówki, rozwijające się z czasem zmiany barwnikowe na
dnie oczu, zapadnięcie gałek ocznych, hipoplazję środkowej części twarzy, a w niektórych
postaciach choroby niedosłuch, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i powiększenie
wątroby.

Choroba występuje u jednej na 80 000 osób, co stanowi 10-20% przypadków wrodzonej ślepoty w krajach rozwiniętych.

W 2009 roku powiodło się zastosowanie terapii genowej w częściowym usuwaniu wrodzonej ślepoty Lebera u dzieci. Obecnie (2013r.) planuje się dalszy rozwój działań terapeutycznych w USA.

Objawy

upośledzenie widzenia, oczopląs, leniwa reakcja źrenic na światło, światłowstręt, nadwzroczność, stożek rogówki, rozwijające się z czasem zmiany barwnikowe na dnie oczu, zapadnięcie gałek ocznych, hipoplazja środkowej części twarzy

czytaj wszystkie Forum choroby - ostatnie posty

Wrodzona ślepota Lebera: Świat ... Ja noszę fotochromy, ale w jasne dni ... Forum - Wrodzona ślepota Lebera (LCA)  09-04-2014 08:55
Choroby: Wrodzona ślepota Lebe ... Chyba to niewiele da. Z tego co wiem, ... Forum - Wrodzona ślepota Lebera (LCA)  12-02-2014 08:53
Choroby: Wrodzona ślepota Lebe ... Tak. Z wyjątkiem badań genetycznych. ... Forum - Wrodzona ślepota Lebera (LCA)  02-08-2013 09:00

czytaj wszystkie Ostatnie akrtykuły

Brak artykułów w tej chorobie
Dodaj artykuł

pełna lista Nowi użytkownicy

wszystkie Najnowsze lekarstwa

STATYSTYKI

zdjęć7593
filmów425
blogów196
postów50484
komentarzy4203
chorób514
ogłoszeń24
jest nas18886
nowych dzisiaj0
w tym miesiącu0
zalogowani0
online (ostatnie 24h)0
Utworzone przez eBiznes.pl

Nasze-choroby.pl to portal, na którym znajdziesz wiele informacji o chorabach i to nie tylko tych łatwych do zdiagnozowania, ale także mających różne objawy. Zarażenie się wirusem to choroba nabyta ale są też choroby dziedziczne lub inaczej genetyczne. Źródłem choroby może być stan zapalny, zapalenie ucha czy gardła to wręcz nagminne przypadki chorób laryngologicznych. Leczenie ich to proces jakim musimy się poddać po wizycie u lekarza laryngologa, ale są jeszcze inne choroby, które leczą lekarze tacy jak: ginekolodzy, pediatrzy, stomatolodzy, kardiolodzy i inni. Dbanie o zdrowie nie powinno zaczynać się kiedy choroba zaatakuje. Musimy dbać o nie zanim objawy choroby dadzą znać o infekcji, zapaleniu naszego organizmu. Zdrowia nie szanujemy dopóki choroba nie da znać o sobie. Leczenie traktujemy wtedy jako złote lekarstwo na zdrowie, które wypędzi z nas choroby. Jednak powinniśmy dbać o zdrowie zanim choroba zmusi nas do wizyty u lekarza. Leczenie nigdy nie jest lepsze od dbania o zdrowie.

Wysokiej jakosci nowoczesne baseny i akcesoria w niskich cenach. | Wysokiej jakości bielizna męska już w sprzedaży. | W leczeniu najwazniejsza jest odpornosc na koronawirusa zwlaszcza u osob starszych. | Sklep dla Zdrowia oferuje: Sklep Dla Zdrowia oferuje naturalne witaminy, dla zdrowia. | Amerykanski i Japonski sprzet stomatologiczny kupujemy w cenie z wysylka. |