Wrodzona ślepota Lebera (ang. Leber Congenital Amaurosis, LCA) – choroba o podłożu genetycznym, spowodowana przez nieprawidłową mutację genu RPE65.

U osób cierpiących na LCA dochodzi do stopniowej utraty wzroku na skutek tego, iż fotoreceptory oka przestają reagować na światło. Przyczyną jest tu mutacja genu kodującego białko niezbędne w prawidłowym przebiegu procesu widzenia.

Choroba objawia się m.in.: ciężkim, wrodzonym upośledzeniem wzroku, oczopląsem wrodzonym, leniwą reakcją źrenic na światło, słabymi lub nieobecnymi zapisami badań elektrofizjologicznych. Ponadto, obserwuje się: światłowstręt, nadwzroczność, stożek rogówki, rozwijające się z czasem zmiany barwnikowe na
dnie oczu, zapadnięcie gałek ocznych, hipoplazję środkowej części twarzy, a w niektórych
postaciach choroby niedosłuch, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i powiększenie
wątroby.

Choroba występuje u jednej na 80 000 osób, co stanowi 10-20% przypadków wrodzonej ślepoty w krajach rozwiniętych.

W 2009 roku powiodło się zastosowanie terapii genowej w częściowym usuwaniu wrodzonej ślepoty Lebera u dzieci. Obecnie (2013r.) planuje się dalszy rozwój działań terapeutycznych w USA.

upośledzenie widzenia, oczopląs, leniwa reakcja źrenic na światło, światłowstręt, nadwzroczność, stożek rogówki, rozwijające się z czasem zmiany barwnikowe na dnie oczu, zapadnięcie gałek ocznych, hipoplazja środkowej części twarzy