Wybierz temat choroby



Wybierz temat choroby

Wybierz temat choroby
ChorobaFenyloketonuria
Jeżeli to Twoja choroba to dołącz do grupy chorych - dodawaj ciekawe artykuły, pisz na forum, dodawaj nowe filmy, poznawaj innych chorych. Dołącz teraz
Założyciel admin

Opis

Fenyloketonuria - Choroba genetyczna polegająca na toksycznym działaniu nagromadzanego w organizmie aminokwasu fenyloalaniny.

Dzieje się to w wyniku braku enzymu rozkładającego fenyloalaninę hydroksylazy fenyloalaninowej. Częstość występowania to 1 na 1500 urodzeń, choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Leczenie polega na wyeliminowaniu z diety dziecka fenyloalaniny. Objawami nieleczonej choroby są pogłębiające się zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi, znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego.

Poza tym mogą występować, zaburzenia chodu, postawy, hipotonia mięśniowa, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów. Do obrazu chorobowego dołącza charakterystyczny mysi zapach potu oraz częste występowanie wysypek.


(Więcej w artykułach na www.nasze-choroby.pl w dziale danej choroby)

Objawy

Zaburzenia neurologiczne, napady padaczki, upośledzenie umysłowe, zesztywnienie stawów, kłopoty z poruszaniem, wysypka.

czytaj wszystkie Forum choroby - ostatnie posty

Fenyloketonuria - walka z chorobą I jak tam Aniu? Byłaś z tym u lekarza? Forum główne - Fenyloketonuria  03-12-2013 08:55
Choroby, Fenyloketonuria: diag ... Czy choroba dotknęła wasze dziecko? K ... Forum główne - Fenyloketonuria  16-07-2013 09:15
Choroby, Fenyloketonuria: życi ... Choroby, Fenyloketonuria: Jak wygląda ... Forum główne - Fenyloketonuria  27-01-2012 13:47

czytaj wszystkie Ostatnie akrtykuły

W 1939 roku wykazano, że fenyloketonuria jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Prowadzone w ciągu następnych lat badania udowodniły, że za klasy...

Organizm osoby chorej na fenyloketonurię nie jest zdolny do prawidłowego metabolizmu jednego ze składników diety - fenyloalaniny.

W 1934 r. do pewnego norweskiego lekarza zgłosiła...

pełna lista Nowi użytkownicy

Wrocław
Zielona Góra

wszystkie Najnowsze lekarstwa

STATYSTYKI

zdjęć7541
filmów412
blogów170
postów49400
komentarzy4153
chorób511
ogłoszeń21
jest nas18511
nowych dzisiaj1
w tym miesiącu11
zalogowani0
online (ostatnie 24h)2

Nasze-choroby.pl to portal, na którym znajdziesz wiele informacji o chorabach i to nie tylko tych łatwych do zdiagnozowania, ale także mających różne objawy. Zarażenie się wirusem to choroba nabyta ale są też choroby dziedziczne lub inaczej genetyczne. Źródłem choroby może być stan zapalny, zapalenie ucha czy gardła to wręcz nagminne przypadki chorób laryngologicznych. Leczenie ich to proces jakim musimy się poddać po wizycie u lekarza laryngologa, ale są jeszcze inne choroby, które leczą lekarze tacy jak: ginekolodzy, pediatrzy, stomatolodzy, kardiolodzy i inni. Dbanie o zdrowie nie powinno zaczynać się kiedy choroba zaatakuje. Musimy dbać o nie zanim objawy choroby dadzą znać o infekcji, zapaleniu naszego organizmu. Zdrowia nie szanujemy dopóki choroba nie da znać o sobie. Leczenie traktujemy wtedy jako złote lekarstwo na zdrowie, które wypędzi z nas choroby. Jednak powinniœmy dbać o zdrowie zanim choroba zmusi nas do wizyty u lekarza. Leczenie nigdy nie jest lepsze od dbania o zdrowie.