Mukowiscydoza - informacje o chorobie

Mukowiscydoza to poważna choroba genetyczna która może prowadzić do przedwczesnej śmierci.


Mukowiscydoza należy do najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Szacuje się, że około jeden na 2500 noworodków rodzi się już chorych.  Dzieci te wymagają troskliwej i stałej opieki specjalistycznej od momentu rozpoznania choroby. W związku z tym, od 2009 roku prowadzi się badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy wszystkich nowonarodzonych dzieci w Polsce.
   
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) to choroba dziedziczna spowodowana występowaniem nieprawidłowego genu w siódmym chromosomie. Wiemy też, że istnieje bardzo dużo odmian mutacji genu (ponad 1500). Jednak fakt, iż mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną nie oznacza wcale, że rodzice dzieci chorych również musieli chorować sami.

Dzieci bowiem otrzymują informację genetyczną zarówno od matki jak i od ojca. Aby więc wystąpiła choroba, płód musi otrzymać wadliwy allel (część genu) od obu rodziców. Dlatego może się zdarzyć, że mimo, iż nikt w rodzinie nie chorował na mukowiscydozę, dziecko rodzi się chore.

Szacuje się, iż około 5 proc ludności rasy białej jest nosicielem genu odpowiedzialnego za rozwinięcie się mukowiscydozy

Bycie nosicielem oznacza, że posiadamy tylko jedną część (allel) wadliwego genu, co nie jest wystarczające do wystąpienia choroby. Przykładowo zatem jeśli oboje rodziców jest nosicielami genu, wówczas istnieje 25 procentowe ryzyko wydania na świat potomstwa z mukowiscydozą. Takie same jest jednak zresztą prawdopodobieństwo tego, że ich dziecko będzie całkowicie zdrowe. Zaś 50 proc szans mają na to, że ich dzieci również będą nosicielami genu. 

Po pierwsze układ oddechowy…


Mukowiscydoza objawia się tym, iż organizm człowieka produkuje zbyt lepki śluz, co wpływa negatywnie na funkcjonowanie wszystkich narządów ciała posiadających gruczoły śluzowe. Dlatego też najwięcej osób uskarża się na problemy ze strony układu oddechowego. Do niebezpiecznych objawów należy nawracające i częste zapalenie oskrzeli i płuc. Dodatkowo dzieci takie cierpią na uciążliwy kaszel, a czasem także na duszności. Dość częste są tez przewlekłe zapalenia zatok, a niekiedy także występują polipy nosa. Innym objawem jest świszczący oddech.

Po drugie – układ pokarmowy…


Problemy pojawiają się jednak także w obrębie przewodu pokarmowego. Mukowiscydoza doprowadza bowiem do enzymatycznej niewydolności tego gruczołu i nawracających stanów zapalnych. Prowadzi to dalej do problemów z prawidłowych trawieniem i wchłanianiem pokarmu. Czasem dochodzi do marskości wątroby. Już w okresie noworodkowym można też  zaobserwować niedrożność smółkową jelit u maluszka.

Po trzecie - …


Inne objawy i następstwa mukowiscydozy to tzw. „słony pot”. W wydzielanym pocie dzieci zauważa się nadmierne stężenie chloru i sodu. Właśnie badanie wydzieliny potowej jest jedną z metod diagnostycznych przy podejrzeniu mukowiscydozy. Co więcej, osoby chore często są bezpłodne – problem ten dotyczy jednak częściej mężczyzn. Może też wystąpić opóźnienie rozwoju fizycznego.

Leczenie


Niestety, na dzień dzisiejszy wciąż nie ma w pełni skutecznego lekarstwa na mukowiscydozę. Jednakże w ciągu ostatnich lat nastąpił znaczny postęp w walce z tą  chorobą i wciąż testowane są nowe lekarstwa i metody. Rozważa się, na przykład, wprowadzenie terapii genowej. Póki co trwają jednak próby kliniczne. 
   
Obecnie leczenie polega głównie na oczyszczaniu oskrzeli z lepiej wydzieliny, dzięki czemu udrażnia się drogi oddechowe oraz zmniejsza ryzyko infekcji bakteryjnych. W walce z mukowiscydozą stosuje się zatem fizjoterapię oraz leki (głównie upłynniające bądź antybiotyki). Niezwykle ważna jest także odpowiednia dieta, która pozwala na uzupełnienie braków w enzymach trzustki.
   
Obowiązkowe badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy przeprowadza się w Polsce dopiero od około roku. Dlatego też dzieci urodzone wcześniej mogą wciąż pozostawać niezdiagnozowane. Jeśli zatem podejrzewasz, że z twoim dzieckiem dzieje się coś niedobrego i zauważyłaś u niego której z powyższych objawów, warto zgłosić się do lekarza, aby skierował dziecko na badanie chlorków w pocie. Im szybciej wykryta choroba, tym skuteczniejsze będzie leczenie i poprawa jakości życia.   





Źródło: www.fitness.wp.pl

Mukowiscydoza...
Autor: Marcel
1 2 3 4 5
Średnia ocena: 2
Aby dodać komentarz musisz być zalogowany

STATYSTYKI

zdjęć7593
filmów425
blogów196
postów50416
komentarzy4198
chorób514
ogłoszeń24
jest nas18857
nowych dzisiaj0
w tym miesiącu1
zalogowani0
online (ostatnie 24h)1
Copyright nasze-choroby.pl | zdrowie-nasze.pl

Nasze-choroby.pl to portal, na którym znajdziesz wiele informacji o chorabach i to nie tylko tych łatwych do zdiagnozowania, ale także mających różne objawy. Zarażenie się wirusem to choroba nabyta ale są też choroby dziedziczne lub inaczej genetyczne. Źródłem choroby może być stan zapalny, zapalenie ucha czy gardła to wręcz nagminne przypadki chorób laryngologicznych. Leczenie ich to proces jakim musimy się poddać po wizycie u lekarza laryngologa, ale są jeszcze inne choroby, które leczą lekarze tacy jak: ginekolodzy, pediatrzy, stomatolodzy, kardiolodzy i inni. Dbanie o zdrowie nie powinno zaczynać się kiedy choroba zaatakuje. Musimy dbać o nie zanim objawy choroby dadzą znać o infekcji, zapaleniu naszego organizmu. Zdrowia nie szanujemy dopóki choroba nie da znać o sobie. Leczenie traktujemy wtedy jako złote lekarstwo na zdrowie, które wypędzi z nas choroby. Jednak powinniśmy dbać o zdrowie zanim choroba zmusi nas do wizyty u lekarza. Leczenie nigdy nie jest lepsze od dbania o zdrowie.

Szpitalne mocne torby bawełniane służą na narzędzia chirurgiczne. |