Wybierz temat choroby



Wybierz temat choroby

Wybierz temat choroby
Najrzadsze choroby

O to kilka przykładów najrzadszych chorób jakie dotykają człowieka... i całe szczęście.


Większość z nas widziała z pewnością film "Człowiek słoń". Nie wszyscy jednak wiedzą, że został on oparty na biografii żyjącego w latach 1862 - 1890 Josepha Mierricka, cierpiącego na nienazwaną jeszcze wtedy chorobę - zwaną dziś Syndromem Proteusza albo Zespołem Wiedemanna. Zespół jako odrębna choroba uznany został dopiero w 1979 roku. W sumie opisano około 200 przypadków tej niezwykłe rzadkiej choroby, jednak uważa się, iż wiele z nich niesłusznie uznano za Syndrom Proteusza. Przyczyny tej genetycznej choroby wciąż nie zostały jednoznacznie określone. Znane są za to straszne objawy. To - zazwyczaj asymetryczny - przerost tkanki skórnej i zaburzenia rozwoju kości, które prowadzą do znacznych deformacji różnych części ciała.

Niedawno brytyjski dziennik "The Daily Telegraph"poinformował o chorobie 6- letniego chłopca, który cierpi na najrzadszą dolegliwość świata. Matka chłopca 40-letnia Sharon Fox-Byrne zauważyła, że dziecku coś dolega, gdy maluch miał zaledwie 3 miesiące. Chłopiec nie unosił główki, nie potrafił też utrzymać w ustach pożywienia. W tej chwili sześciolatek osiągnął poziom umysłowy dwuletniego dziecka. Nie mówi i ma kłopoty z nauką. Zdaniem lekarzy synek Sharon jest jedyną osobą cierpiącą na tą dolegliwość, która nie ma jeszcze nawet nazwy. Choroba ma podłoże genetyczne. U dziecka stwierdzono bardzo dziwną mutację chromosomu X. Eksperci nie są w stanie przewidzieć jakie konsekwencje może ona za sobą pociągnąć.

Raz na 10 tys. porodów na świat przychodzi dziecko z triploidią. To zaburzenie chromosomowe polegające na obecności 69 chromosomów w komórkach. Zaburzenie jest znacznie częstsze - szacuje się, że dotyka około 2 proc. ciąż, jednak w ponad 99 proc. przypadków dochodzi do poronienia w pierwszym trymestrze ciąży. Raz na 10 tys. przypadków rodzi się żywe dziecko, jednak większość z nich umiera w pierwszych dobach życia. Do typowych objawów tej rzadkiej choroby należą: hipotrofia, asymetryczna budowa ciała, dysmorfia twarzy oraz dodatkowe wady narządów wewnętrznych.

Raz na osiem milionów urodzeń, przychodzi na świat dziecko, które ma niewielką szansę dożyć do pełnoletności za sprawą choroby zwanej Progerią. To schorzenie genetyczne polega na przyspieszonym starzeniu organizmu. Pierwsze objawy zazwyczaj rozpoznaje się około 2 roku życia dziecka. Chory nie przybiera na wadze, łysieje, skóra zmienia wygląd - dziecko zaczyna wyglądać jakby nie rosło, tylko zaczęło się starzeć. W zależności do rodzaju progerii i tempa w jakim postępuje choroba - ciało cierpiącego na nią malucha w ciągu roku starzeje się o 5 - 10 lat. Średnia długość życia dotkniętych progerią to 13 lat, zdarzały się jednak przypadki gdy chorzy dożywali lat 20.

Ta okropna przypadłość wiąże się zazwyczaj z niskim wzrostem chorego, bardzo wysokim głosem i nieproporcjonalnie dużą głową w stosunku do reszty ciała. Szybko też pojawiają się dolegliwości charakterystyczne dla osób starszych - sztywność stawów, problemy reumatyczne, miażdżyca i choroby układu krążenia. W niektórych przypadkach dochodziło też do zaniku mięśni. Rozwój intelektualny nie idzie w parze z fizycznym. Chorzy na progerię zachowują umysł dziecka - zazwyczaj z wyższym od przeciętnej ilorazem inteligencji. Według danych z 2007 roku na świecie odnotowano 48 przypadków tej choroby.
 
Aż 85 z pośród 110 opisanych przypadków niskorosłości MULIBREY dotyczy mieszkańców Finlandii. W Polsce prawdopodobnie tylko jedna osoba cierpi na tę dolegliwość, której pełna nazwa to niskorosłość mięśniowo-wątrobowo-mózgowo-oczna. Ta bardzo rzadka choroba genetyczna wywoływana jest przez mutację w genie TRIM 37. Objawy mogą być różne. Typowym jest niski wzrost i waga cierpiącej osoby. Choroba atakuje też wzrok, mięśnie, wątrobę i mózg. Do tego dochodzi brak odporności, więc pacjenci muszą bardzo uważać na każdą najdrobniejszą infekcję.



Źródło: www.fitness.wp.pl

Najrzadsze ch...
Autor: Marcel
1 2 3 4 5
Średnia ocena: 5
Aby dodać komentarz musisz być zalogowany

STATYSTYKI

zdjęć7542
filmów412
blogów169
postów49202
komentarzy4142
chorób511
ogłoszeń21
jest nas18468
nowych dzisiaj1
w tym miesiącu16
zalogowani0
online (ostatnie 24h)2
Naturalne mydło z Aleppo doskonałe nawet dla alergików.  

Nasze-choroby.pl to portal, na którym znajdziesz wiele informacji o chorabach i to nie tylko tych łatwych do zdiagnozowania, ale także mających różne objawy. Zarażenie się wirusem to choroba nabyta ale są też choroby dziedziczne lub inaczej genetyczne. Źródłem choroby może być stan zapalny, zapalenie ucha czy gardła to wręcz nagminne przypadki chorób laryngologicznych. Leczenie ich to proces jakim musimy się poddać po wizycie u lekarza laryngologa, ale są jeszcze inne choroby, które leczą lekarze tacy jak: ginekolodzy, pediatrzy, stomatolodzy, kardiolodzy i inni. Dbanie o zdrowie nie powinno zaczynać się kiedy choroba zaatakuje. Musimy dbać o nie zanim objawy choroby dadzą znać o infekcji, zapaleniu naszego organizmu. Zdrowia nie szanujemy dopóki choroba nie da znać o sobie. Leczenie traktujemy wtedy jako złote lekarstwo na zdrowie, które wypędzi z nas choroby. Jednak powinniœmy dbać o zdrowie zanim choroba zmusi nas do wizyty u lekarza. Leczenie nigdy nie jest lepsze od dbania o zdrowie.