Porfiria - wrodzone lub nabyte schorzenie, związane ze szlakami biochemicznymi enzymów biorących udział w syntezie hemu (zwanym również szlakiem porfiryn). Klasyfikuje się je jako porfirie wątrobowe, porfirie erytropoetyczne lub porfirie skórne, w zależności od tego gdzie występuje nadprodukcja i nadmierna akumulacja porfiryn (lub ich chemicznych prekursorów).

Porfirie wątrobowe dotykają głównie układ nerwowy powodujące bóle brzucha, pocenie się, wymioty, bezsenność, ostrą neuropatię, ataki drgawek, zaburzenia psychiczne: halucynacje, depresję, rozdrażnienie i objawy paranoidalne.

Najczęściej jednak spotykanym objawem są objawy ostrego brzucha, dopiero podczas operacji okazać się może, iż przyczyną tego stanu jest atak porfirii. Ponieważ niektóre leki do znieczulenia mogą nasilić atak porfirii uwzględnienie tej choroby (jako przyczyny zespołu ostrego brzucha) jest tak istotne.

Produkty metabolizmu porfiryn wydalają się z moczem lub kałem, stąd przybiera on czerwoną barwę. Skóra "porfiryka" czerwienieje na słońcu. Inne objawy porfirii to: uczucie słabości kończyn, utrata czucia lub parestezje. W ostrym przebiegu choroby może dochodzić do oparzeń skóry, a w formie przewlekłej do wypadania lub (rzadziej) nadmiernego wzrostu włosów. Porfiria w sporadycznych przypadkach może doprowadzić nawet do zgonu.

Porfiria ma często podłoże genetyczne. Symptomy porfirii mogą pojawiać się zaraz po urodzeniu, częściej jednak spotyka się je u dorastającej młodzieży. Objawy porfirii wywołuje najczęściej światło słoneczne (głównie UV), gromadzące energię w pierścieniu porfirynowym. Innymi czynnikami są: alkohol, leki, stres a także głodówka.

Porfiria wrodzona jest nieuleczalna. Dużą ulgę u chorych na porfirię przynosi zmiana trybu życia polegająca głównie na unikaniu mocnego światła i abstynencja od alkoholu. W doraźnym leczeniu farmakologicznym stosuje się środki hamujące syntezę porfiryny: hematynę lub argininian hemu.

Istnieje niepotwierdzona teoria łącząca porfirię z wampirami, ponieważ szereg jej objawów jak unikanie światła, bezsenność, skryty, nocny tryb życia lub zniekształcenia twarzy jest wspólny dla porfirii i wampiryzmu. Teoria ta została po raz pierwszy wysunięta przez biochemika Davida Dolphina w 1985. Trudniej jest wyjaśnić charakterystyczne dla wampirów skłonności do picia krwi (być może podświadomość chorego na porfirię erytropoetyczną nakazuje mu uzupełniać brak hemu – jednej z porfiryn w organizmie człowieka – przez picie krwi zawierającej hemoglobinę bogatą w hem) lub długie kły (w niektórych przypadkach porfirii występuje obkurczanie się dziąseł, przez co odsłaniają się szyjki zębów, i zęby zdają się być dłuższe niż są). Teoria Dolphina została jednak w wielu punktach negatywnie zweryfikowana. Chorzy na porfirię nie odczuwają głodu krwi, czosnek wcale im nie szkodzi (co sugerował Dolphin) i nie zaostrza objawów choroby. Wrodzona porfiria erytropoetyczna, na opisie której głównie opierał się Dolphin występuje bardzo rzadko, trudno, aby na jej podstawie powstał stary i powszechnie występujący mit. Uważa się, że jednym z najsławniejszych porfiryków był król Ludwik II Bawarski, który mieszkał w bajkowym zamku Neuschwanstein, wielokrotnie zmieniał daty swego ślubu i tak się nie żeniąc (paranoja), nie spał po nocach (bezsenność) a przed śmiercią nie opuszczał zamku (światłowstręt, depresja). Jeśli bujne owłosienie wampirów wiązać z porfirią, w której jest rzadkim objawem, prawdopodobieństwo wystąpienia wszystkich cech wampira u osób cierpiących na porfirię jest bardzo małe. Innymi sławnymi postaciami historycznymi, u których podejrzewa się istnienie porfirii są: król Anglii Jerzy III oraz Vincent van Gogh.

bóle brzucha, pocenie się, wymioty, bezsenność, ostrą neuropatię, ataki drgawek, zaburzenia psychiczne: halucynacje, depresję, rozdrażnienie i objawy paranoidalne, światłoczułość, światłowstręt, dłuższe kły