Choroby, Zespół Pradera Williego: Jak dowiedzieliście się o chorobie, jak diagnoza wyglądała w Waszym przypadku, jakie badanie trzeba wykonać?

Jakie badania należy wykonać w celu rozpoznania tej choroby?

Ta choroba ma kilka cech po których można ją rozpoznać. U niemowlaka nie ma odruchu ssącego ( mało je, nie przybiera na wadze), jest niesamowicie giętki - hipotomia czyli obniżone napięcie mięsniowe, wolniej niż zdrowe dzieci zaczyna siadać czy chodzić. W późniejszych etapach rozwoju widać różnice w wyglądxzie. Mała czerwień warg (czyli wąska górna warga), migdałowate oczy, małe stopy i dłonie, niski wzrost (brak hormonu wzrostu), ponadto dzieci mają problem ze snem i wpadają w nieuzasadnione ataki gniewu. Nie czują bólu oraz potrafią zjeść wszystko. Absolutnie nie panują nad głodem. Obecnie podstawowym badaniem na stwierdzenie tego zespołu jest metoda MSP ( chodzi o metylacje Cytozyny. Gdy jest ona nie zmetylowana to następuje deaminacja do uracylu i PCR z dwoma starterami przebiega prawidłowo - wtedy człowiek jest zdrowy, natomiast gdy następuje metylacja cytozyny wodorosiarczan sodowy nie przekształci jej w uracyl i jeden ze starterów nie przyłącza się i na żelu PCR widoczny jest jeden pasek co oznacza że jest się chorym.