Choroby, Zdrowie: Dlaczego się jąkamy? Możliwe, że dziedziczymy tę przypadłość. Naukowcom udało się zidentyfikować geny, które mogą stać za tym problemem. Odkrycie ogłoszone w najnowszym numerze prestiżowego czasopisma "New England Journal of Medicine" daje nadzieję na nowe możliwości leczenia jąkania.

Takiego zdania są naukowcy z amerykańskiego Narodowego Instytutu Głuchoty i innych Zaburzeń Komunikacyjnych (NIDCD), którzy dokonali odkrycia. Przeprowadzili oni badania genetyczne osób jąkających się w Pakistanie, Wielkiej Brytanii i Stanach Zjednoczonych. Zbadali też geny osób, które nie miały problemów z mową, by uzyskać materiał porównawczy.

U osób zacinających się podczas mówienia zauważono mutacje genetyczne, których nie mieli ludzie mówiący płynnie. Dotyczyły one trzech genów, a obecne były u jednego na dziesięciu jąkających się.

Dwie z tych mutacji, w genach GNPTAB i GNPTG powodują znane już naukowcom poważne choroby metaboliczne, tzw. spichrzeniowe. Chorują na nie osoby, które posiadają dwie kopie zmutowanego genu. Natomiast posiadanie jednej jego kopii wydaje się być związane z jąkaniem.

Wspomniane choroby metaboliczne próbuje się leczyć za pomocą sztucznych enzymów mających zastąpić substancje, których brak w organizmie. Odkrywcy genetycznego podłoża jąkania przypuszczają, że podobną terapię można wypróbować również u osób z zaburzeniami mowy.

Poznanie genów związanych z jąkaniem pozwoli też na lepszą diagnostykę. Za pomocą testów genetycznych będzie można wcześnie zidentyfikować ten problem u dzieci. A wczesna interwencja terapeutyczna daje szansę na przywrócenie płynnej mowy u jąkającego się dziecka.







Źródło: www.zdrowie.onet.pl