Choroby, Genetyka: Naukowcy odnaleźli geny odpowiedzialne za pewne upośledzenie umysłowe. Może to okazać się wielkim krokiem w badaniach nad tą chorobom.

U osób z chorobami spektrum autystycznego i upośledzonych umysłowo występują mutacje w genach SHANK2 i IQSEC2 - informują naukowcy z Niemiec i Australii w dwóch niezależnych pracach na łamach tygodnika "Nature Genetics".

Autyzm jest upośledzeniem rozwojowym, które najczęściej ujawnia się w ciągu pierwszych trzech lat życia jako rezultat zaburzenia neurologicznego, czyli nieprawidłowości w rozwoju i pracy mózgu. Stopień upośledzenia może być bardzo różny stąd też przyjmuje się nazwę zespół lub spektrum zaburzeń autystycznych - od lekkich aż po bardzo poważne.[...]

Upośledzenie umysłowe nazywane potocznie opóźnieniem w rozwoju to częstsza postać zaburzenia neurologicznego, która występuje u jednej na 50 osób.[...]

Gudrun Rappold wraz z kolegami z Heidelberg University przebadał 580 pacjentów z zaburzeniami umysłowymi, między innymi ze spektrum autystycznego, i odkrył u kilku z nich mutacje w genie SHANK2, kodującym białko, które pełni bardzo ważną rolę w utrzymaniu prawidłowej struktury połączeń nerwowych.

Z kolei Jozef Gecz z zespołem z University of Adelaide zaobserwował mutacje w obrębie genu kodującego białko sygnałowe IQSEC2 u czterech niespokrewnionych rodzin z zaburzeniami umysłowymi.




Źródło: www.doz.pl