Choroby, Genetyka: Naukowcą prawdopodobnie udało się dotrzeć do prawdziwych przyczyn pewnych ograniczeń.

Większość przypadków upośledzenia umysłowego o niewyjaśnionym podłożu jest spowodowana nabytymi mutacjami - informują naukowcy z Holandii na łamach pisma "Nature Genetics".

Różnice w liczbie kopii genów są znaną przyczyną schizofrenii, autyzmu i opóźnienia umysłowego. O wiele mniej wiadomo na temat wpływu pojedynczych, nowo nabytych mutacji punktowych (dotyczących jednej z zasad - liter alfabetu DNA) na rozwój tych zaburzeń.

Joris Veltman i Han Brunner wraz z zespołem z Radboud University, Nijmegen Medical Center badali sekwencje DNA (kodujące białka) 10 osób z opóźnieniem umysłowym o niewyjaśnionym podłożu i porównali te sekwencje DNA z materiałem genetycznym ich zdrowych rodziców.

U 6 badanych osób stwierdzono obecność nowych mutacji w sekwencjach DNA kodujących białka - mutacji tych nie było w materiale genetycznym żadnego ze zdrowych rodziców. I to najprawdopodobniej były zmiany odpowiedzialne za upośledzenie umysłowe.

Zdaniem autorów pracy, wyniki wskazują, że nowe mutacje punktowe w połączeniu z różnicami w liczbie kopii genów są odpowiedzialne za większość przypadków opóźnienia umysłowego w całej populacji.


Źródło: www.doz.pl