Przez ponad cztery lata Joann Citrone z West Deptford w stanie New Jersey była podawana kolejnym cyklom kosztownego leczenia niepłodności. Ale dopiero w dwa lata po zaadoptowaniu przez nią i jej męża drugiego dziecka z Korei Południowej nareszcie postawiono właściwą diagnozę.

Cierpiała na częstą chorobę, która może prowadzić do niepłodności i wielu kłopotliwych objawów, ale łatwo ją leczyć, jeśli zostanie właściwie rozpoznana. Chodzi o nieklasyczną postać wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH), inaczej zespołu nadnerczowo-płciowego – zaburzenia hormonalnego, które prowadzi do nadmiernej produkcji męskich hormonów płciowych - androgenów. U kobiet może zakłócać owulację, a w przypadku mężczyzn zmniejszać liczbę plemników. Inne możliwe następstwa to niski wzrost, nieprzyjemny zapach ciała, trądzik, nieregularne miesiączkowanie oraz nadmierne owłosienie typu męskiego, zwane hirsutyzmem (niektóre z tych objawów wystąpiły także u mającej obecnie 38 lat Citrone).

- Leczenie jest bardzo łatwe i tanie – mówi dr Maria New, profesor pediatrii i genetyki człowieka z Mount Sinai School of Medicine, uważana za czołowy autorytet w dziedzinie CAH.

Podstawą rozpoznania jest wykrycie we krwi nadmiernego poziomu hormonu zwanego 17-hydroksyprogesteronem (istnieje także test genetyczny), a leczenie polega na podawaniu małych dawek steroidu – deksametazonu. Wiele z objawów może ustąpić w czasie od trzech miesięcy do dwóch i pół roku.

New, która prowadziła badania nad chorobą wśród nowojorczyków, mówi, że wykrywała ją u co setnej osoby, jednak częściej występowała w niektórych grupach etnicznych, na przykład u jednego na 27 Żydów aszkenazyjskich i u co czterdziestej osoby hiszpańskojęzycznej. To najczęstsza z autosomalnych chorób dziedziczonych recesywnie, w których dziecko dziedziczy po rodzicach dwie kopie genu recesywnego – do tej samej kategorii należą anemia sierpowata, choroba Tay-Sachsa i mukowiscydoza. Jednak nie u każdego chorego pojawiają się objawy lub konieczne będzie leczenie.

- To bardzo zmienne – mówi New – Czasami ujawnia się tylko jeden objaw.

W przypadku cięższej postaci, klasycznego CAH, nadmierna produkcja męskich hormonów (androgenów) może spowodować nieprawidłowy rozwój genitaliów u dziewczynek. W postaci nieklasycznej nadmiar androgenów jest mniejszy i objawy są łagodniejsze albo nie występują wcale.

Nie wszystkie ośrodki leczenia niepłodności przeprowadzają badania wykrywające zespół nadnerczowo-płciowy albo szuka się go dopiero po wypróbowaniu innych metod leczenia. - Niektórzy położnicy nie znają tej choroby ani jej wpływu na płodność - mówi dr Zev Rosenwaks, kierownik centrum medycyny reprodukcyjnej w nowojorskim szpitalu Presbyterian-Weill Cornell.

Dr Jamie Grifo, prowadzący katedrę endokrynologii reprodukcyjnej New York University School of Medicine, mówi, że przeprowadza badania u pacjentek, które nie owulują i nie reagują na leki pobudzające owulację. - Myślę, że nierzadko zdarza się to przeoczyć – mówi. – Nie uważam, aby to był bardzo powszechny problem, ale występuje częściej niż się sądzi.

Objawy takie jak nieregularne miesiączki, trądzik i hirsutyzm mogą przypominać lepiej znany zespół policystycznych jajników (PCOS). I rzeczywiście, jedno z badań sugeruje, że u 10 procent kobiet z tym zespołem występuje łagodna postać CAH. Rosenwaks przeprowadza badania wykrywające CAH u kobiet z PCOS, ale wiele ośrodków tego nie robi.

U młodszych pacjentek choroba często jest mylona z przedwczesnym pokwitaniem. – Wiele raportów mówi o coraz wcześniej zaczynającym się procesie dojrzewania, toteż lekarze często nie przejmują się objawami wczesnego pokwitania – mówi Suzanne Levy, dyrektor Cares Foundation, organizacji zajmującej się badaniami naukowymi i wspieraniem osób z CAH.

Citrone z początku mówiono, że ma wysoki poziom testosteronu. – Dorastając, nigdy nie czułam się jak dziewczynka czy kobieta. Przez 15 lat byłam niewłaściwie zdiagnozowana.

Wreszcie, po postawieniu właściwego rozpoznania, zastosowano u niej leczenie deksametazonem. Teraz regularnie miesiączkuje, a wiele innych objawów osłabło. Powiedziano jej, że prawdopodobnie może mieć dziecko, jeśli tego pragnie.

- Ale teraz mamy dwójkę dzieci i jest dobrze – mówi.

Terri, która prosiła, by nie podawać jej nazwiska, zauważyła, że jej sześcioletnia córka ma pod pachami jasne włosy. Podczas rutynowego badania stanu zdrowia w wieku siedmiu lat pediatra zauważyła także słabe owłosienie łonowe i podejrzewając przedwczesne pokwitanie skierowała dziewczynkę do endokrynologa.

Po kilku miesiącach rozpoznano u niej nieklasyczną postać CAH. Lekarze byli przeciwni podawaniu steroidów obawiając się skutków ich długotrwałego działania, jednak po półtorej roku kości dziewczynki zaczęły rosnąć zbyt szybko i pojawiły się inne niepokojące objawy: wzmożone owłosienie, bardzo tłuste włosy i silny nieprzyjemny zapach ciała. Dlatego zastosowano małe dawki steroidów.

Charakterystyczny dla CAH przyspieszony wzrost kości nie trwa u dzieci długo i ostatecznie mogą one być nieprawidłowo niskie. – Te dzieci są najwyższe w swojej klasie, ale przestają rosnąć w wieku 7-8 lat – mówi New.

Aby temu przeciwdziałać, niektórym dzieciom podaje się hormony zwane glikokortykoidami; inne dostają hormon wzrostu albo leki mające opóźnić dojrzewanie, podczas którego wzrost kości ulega zahamowaniu. - Jednak takie leczenie jest uważane za eksperymentalne – mówi dr Phyllis W. Speiser, kierująca oddziałem endokrynologii pediatrycznej Schneider Children's Hospital w New Hyde Park.

Wiele nastolatek z ciężko przebiegającym trądzikiem czy z hirsutyzmem jest błędnie diagnozowanych, zwłaszcza jeśli nie miały wcześniej innych objawów choroby. Bywa, że podaje się im leki i stosuje kosztowne metody usuwania włosów, zanim zostaną przeprowadzone badania w kierunku CAH albo trafią do endokrynologa. - Diagnoza powinna poprzedzać leczenie – mówi Speiser.

Nie każde dziecko z tą chorobą powinno być leczone glikokortykoidami – Są pacjenci z minimalnymi objawami, którym mogą pomagać leki na trądzik – mówi Speiser. A w przypadku osób u których test na CAH dał pozytywny wynik, ale nie występują inne objawy, glikokortykoidy nie wydają się przynosić pożytku.

- Osoby, które wymagają zbadania, to dzieci z objawami przedwczesnego dojrzewania, młode kobiety z nadmiernym owłosieniem twarzy lub całego ciała, osoby z trądzikiem, który nie poddaje się typowemu leczeniu, kobiety miesiączkujące bardzo nieregularnie i mające problemy z płodnością - mówi.

Citrone, która przeszła kosztowne leczenie niepłodności, mówi, że odczuła ulgę, dowiadując się nareszcie, co się dzieje z jej organizmem. - Mogę powiedzieć, że czuję się bardzo zła i oszukana – mówi. – Ale lekarka, która postawiła prawidłowe rozpoznanie, ocaliła mi życie.




Źródło: www.dziecko.onet.pl