Za trzy tygodnie Szpital św. Rodziny przy Madalińskiego rozpocznie bezpłatne badania urodzonych tam dzieci służące wykryciu wrodzonych defektów metabolizmu (przemiany materii).

Rutynowo w Polsce wykonuje się diagnostykę w kierunku trzech schorzeń: fenyloketnurii, niedoczynności tarczycy i mukowiscydozy.

- U nas zakres zwiększy się do 30 chorób i wad metabolicznych. Ich wczesne zdiagnozowanie pozwala opracować dietę, lub terapię pozwalające na możliwie normalne życie, a co najważniejsze, zapobiega powstaniu nieodwracalnych zmian w organizmie dziecka - wyjaśniła Beata Pawlus, ordynator oddziału neonatologii.

Badanie będzie wykonywane po dwóch dniach od narodzin. - Potrzebujemy zaledwie kilku kropli krwi, które utrwalone na bibułce będą przekazywane do laboratorium. W przypadku wykrycia nieprawidłowości najpóźniej po 48 godz. otrzymujemy informację i prowadzone jest dalsze rozpoznanie - mówi Pawlus.

Wady metabolizmu to zaburzenia gospodarki substancjami, które gromadzą się w organizmie i mają toksyczny wpływ, lub przeciwnie, nie są w ogóle przyswajane, przez co niemożliwy jest prawidłowy rozwój. Może to doprowadzić do poważnych uszkodzeń narządów, obniżenia sprawności intelektualnej i ruchowej. Im szybciej zostaną zdiagnozowane, tym mniejsze zrobią spustoszenie. Choć choroby metaboliczne są dość rzadkie, występują raz na kilkanaście tysięcy urodzeń, dla rodzin, których dotyczą, wczesne wykrycie radykalnie zmienia jakość życia.

Żródło: Trybuna