Choroba Pompego to okrutne, często prowadzące do śmierci schorzenie genetyczne którego przyczyną jest gromadzenie pewnego enzymu w mięśniach chorego.


Choroba ta może posiadać szeroki zakres objawów w zależności od wieku początku oraz zaatakowanego systemu organizmu oraz tempa postępowania choroby. Zazwyczaj chorobę dzieli się na dwie postaci:

Choroba Pompego o wczesnym początku: Dzieci z tą formą choroby zazwyczaj ujawniają jej objawy w przeciągu pierwszych kilku miesiecy życia. Z obu form, ta jest najgwałtowniej postępująca i zagraąająca życiu. Niemowlę z chorobą Pomp'ego nie poddane leczeniu poważnie zachoruje i umrze z powodu komplikacji związanych z sercem lub oddychaniem, przed osiągnięciem jednego roku. Powszechne objawy choroby Pompego o wczesnym początku obejmują poważne i postępujące osłabienie mięśni, powiększenie serca, niewydolność oddechową oraz częste infekcje oddechowe, komplikacje kardiologiczne, opóźnienie rozwoju oraz problemy z karmieniem. Większość dzieci z chorobą Pompego o wczesnym poczatku wymaga pewnego rodzaju wentylacji mechanicznej wspomagającej ich oddychanie.

Choroba Pompego o późnym początku: Pacjenci z chorobą Pompego o późnym początku mogą wykazywać osłabienie mięśni lub funkcji oddechowej w dowolnym czasie w okresie niemowlęcym, dzieciństwie, dorastaniu lub doroslości. Tempo postępowania choroby oraz jej nasilenie są wyjątkowo zróżnicowane. Powszechne objawy choroby Pompego o późnym początku obejmują postępujące osłabienie mięśni nóg oraz bioder, stopniową utratę zdolności chodzenia, biegania lub skakania, problemy z oddychaniem, poranne bóle głowy, senność w ciągu dnia, skoliozę oraz problemy z przybraniem lub utrzymaniem wagi. Pacjenci wymagają ostatecznie zastosowania pomocy przy poruszaniu się, takiej jak kule, chodzik lub wózek inwalidzki oraz/lub wspomagania oddychania przy wykorzystaniu wentylacji mechanicznej.

Co powoduje chorobę Pompego?

Choroba Pompego wywoływana jest niedoborem enzymu znanego jako kwaśna alfa glukozydaza (GAA). Enzym ten odpowiada z rozkładanie glikogenu, formy cukru magazynowanego w komórkach mięśni w całym organizmie. Osoby z chorobą Pompego nie posiadają lub posiadają niewielkie ilości aktywnego GAA, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia glikogenu w komórkach organizmu, w szczególności, w mięśniach. Nagromadzenie glikogenu powoduje rozszerzenie włókien mięśniowych, co prowadzi do dysfunkcji i osłabienia mięśni, które z czasem się nasila.

Kto jest zagrożony chorobą Pompego?

Choroba Pompego jest chorobą genetyczną przekazywaną z rodzica na dziecko. Ponieważ choroba ta jest chorobą recesywną, dziecko, aby ją odziedziczyć musi otrzymać dwie kopie wadliwego genu, po jednym od każdego z rodziców. Jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu istnieje 25 procentowe zagrożenie, że dziecko zapadnie na chorobę Pompego.

Na podstawie badań przeprowadzonych w Holandii oraz Stanach Zjednoczonych, ocenia się, że choroba Pompego występuje w 1 na 40.000 przypadków żywych urodzeń na świecie. Choroba Pompego dotyczy w równym stopniu kobiet jak i mężczyzn. Choroba ta dotyczy wszystkich grup etnicznych, choć zapadalność wydaje się być wyższa w wśród Amerykanów afrykańskiego pochodzenia oraz wśród konkretnych populacji azjatyckich.

W jaki sposób leczy się chorobę Pompego?

Nowa enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) zwana Myozyme TM (alfa-glukozydaza) uzyskała w styczniu 2006 roku pozytywną opinię Komisji ds. Produktów Leczniczych do stosowania u Ludzi (CHMP) Europejskiej Agencji Leków i obecnie uzyskała pozwolenie na dopuszczenie Myozyme do obrotu w celu leczenia choroby Pompego. Myozyme stanowi pierwszy i jedyny lek w Europie przeznaczony do leczenia choroby Pompego. Zadaniem ERT jest przywrócenie działania GAA, co spowoduje obniżenie glikogenu w lizosomach mięśni. Enzym zastępczy jest opracowywany metodą inżynierii genetycznej w laboratorium i podawany jest dożylnie.






Źródło: www.rzadkiechoroby.pl