Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, w której dochodzi do degradacji jader przednich rdzenia kręgowego, oraz jądra ruchowego opuszki.

Rdzeniowy Zanik Mięśni ( zwany też: Atrofią mięśniową; SMA ) to druga co do częstotliwości występowania w Polsce ( po mukowiscydozie ) choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Wiadomo, że w Polsce nosicielem rdzeniowego zaniku mięśni jest co 40 osoba, a ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie jest wysokie. Częstotliwość tego schorzenia to jeden przypadek na 15-20 tys. urodzeń. Choroba ta ma różny przebieg kliniczny - w ciężkiej postaci odpowiedzialna za zgon dziecka tuż po urodzeniu. Łagodna forma powoduje dużego stopnia niepełnosprawność ruchową przy intelekcie wyższym niż przeciętny
W Polsce nie ma rejestru chorych na SMA, podobnie jak i inne choroby nerwowo mięśniowe. W chwili obecnej jeszcze w większości nieuleczalne - są traktowane peryferyjnie przez lekarzy i rehabilitantów.

Na przedłużenie warunki życia chorych może w znaczący sposób wpłynąć odpowiednia opieka i stała rehabilitacja medyczna. Obecnie w Polsce rehabilitacja ta nie jest prowadzona przez powołane do tego instytucje państwowe






(Więcej w artykułach na www.nasze-choroby.pl w dziale danej choroby)

Osłabienie mięśni szkieletowych, ze względu na brak pobudzenia nerwowego; problemy z ruchem i wykonywaniem codziennych czynności, skolioza, niewydolność oddechowa i krążenia, podatność na infekcje.